Trabalho Professora Nathalia

podem ser classificadas geneticamente, quando forem, por aparecimento esporádico, por herança materna ou por herança mendeliana. As que ocorrem por aparecimento esporádico, são causadoras de encefalopatia, e afetam apenas o DNA mt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva(oecp) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho representam a tríade clínica altamente sugestiva de mutações no DNA mitocondrial. A variante mais grave é a síndrome de Kearns-Sayre caracterizada por seu início antes dos 20 anos de idade, oftalmoplegia e rinite pigmentosa, acrescentando-se ataxia, hiperproteinorraquia, ou bloqueio completo cardíaco. Alguns apresentam a variante, síndrome de Pearson, caracterizada por anemia sideroblástica, leucopenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina, a gravidade desses sintomas, é muito variável podendo levar o indivíduo a morte. A variante intermediaria é a OECP, que se manifesta principalmente com a oftalmoplegia ptose e discreta fraqueza muscular, geralmente se inicia no adulto jovem, sendo lentamente progressiva. As causas mais comuns dessas doenças, são um rearranjo no DNA mt e consiste na deleção ou duplicação do DNA mt, a deleção é a perda de uma parte da molécula frequentemente afetando o gene de um TRNA.

mitocondrial. Uma doença causada por mutação no DNAmt é herdada exclusivamente da mãe. Assim, apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos. No entanto essa transmissão não parece ser tão simples, pois a expressão de alguns genes nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro. As doenças caracterizam-se mais frequentemente por miopatías e encefalopatias, problemas dos músculos e do cérebro, respectivamente. Mal de…

de mutante e o limiar de cada célula ou tecido, são necessários altos níveis de DNAmt mutado para que a célula apresente deficiência na sua função. As doenças mitocondriais podem ser classificadas geneticamente quando: a) Mutações esporádicas (rearranjos do DNAmt-duplicações ou delegações), exemplo: Síndrome de Kearns-Sayre, oftalmoplegia externa crônica progressiva e a Síndrome de Pearson. b) Herança materna (mutações de ponto no DNAmt), exemplo: epilepsia mioclônica e miopatia com RRF…

Mitocôndria Oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP): A OECP é uma desordem caracterizada por paralisia lentamente progressiva dos músculos extra-oculares. Os pacientes geralmente apresentam ptose palpebral superior progressiva, simétrica, bilateral, seguida de OECP meses ou anos mais tarde. Músculos ciliares e da íris não são envolvidos. A OECP é a manifestação mais freqüente das miopatias mitocondriais. OECP em associação com mutações do DNA mitocondrial (mtDNA) pode ocorrer…

Aparecimento esporádico (DNAmt) As mutações esporádicas causadoras de doenças mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio multissistêmico caracterizado pela tríade: aparição antes dos 20 anos, oftalmoplegia e retinite pigmentosa. Outras manifestações clínicas associadas são ataxia, bloqueio cardíaco completo, diabete, surdez e neurodegeneração. ( não tem cura) A Oftalmoplegia Crônica Progressiva é um tipo de miopatia…

adulto jovem. As formas mais comuns de ataxia relacionada à mutação no DNA mitocondrial são: MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia com acidose láctica e evento isquêmico), MEERF (epilepsia mioclônica associada a fibras vermelhorasgadas), NARP (neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa), LHON (neuropatia óptica de Leber) e Kearn Sayre (oftalmoplegia extern progressiva, retinopatia pigmentar, alteração de condução cardíaca, surdez, diabetes ptose e sinais piramidais). Mutações no DNA…

dos óvulos e não dos espermatozóides. APARECIMENTO ESPORÁDICO As mutações esporádicas causadoras de encefalomiopatia mitocondrial acometem apenas o DNA mitocondrial (DNAmt) e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson são sugestivas de mutações do DNAmt e apresentam a oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho como sinais clínicos. Essas…

a s í n d r ome d e Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-redfiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt). Pacientes com essas manifestações podem ser classificados em três grupos, de acordo com a época do início dos sintomas e a gravidade de suas manifestações c l íni c a s . A va r i ant ema i…

desaparece mais lentamente do que no estado normal). Miopatias Mitocondriais As miopatias mitocondriais ocorrem por mutação do DNA mitocondrial (DNAmt) ou até mesmo por mutações do DNA nuclear em genes específicos para proteínas constituintes da mitocôndria. As mutações do DNA mitocondrial são inúmeras, tendo sido descritas mais de 120 delas. Manifestam-se das mais variadas formas. Os representantes mais importantes são a oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC), a…

evolução em geral é traiçoeira e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma aguda e crônica, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios de febre e por procedimentos cirúrgicos. A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos. No momento não há nenhum tipo de tratamento para essa doença,mas com cuidado médico é possível prolongar a vida do humano afetado por essa doença.…