herança mitocondrial

O QUE É HERANÇA MITOCONDRIAL?
É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no dna mitocondrial. Uma doença causada por mutação no DNAmt é herdada exclusivamente da mãe. Assim, apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos. No entanto essa transmissão não parece ser tão simples, pois a expressão de alguns genes nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro. As doenças caracterizam-se mais frequentemente por miopatías e encefalopatias, problemas dos músculos e do cérebro, respectivamente.
Mal de Alzheimer
É uma doença degenerativa, até o momento atual incurável e terminal. Essa doença afeta geralmente pessoas mais idosas, com idade superior a 65 anos, embora seu diagnóstico seja possível também em pessoas mais jovens.
Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa
A Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética, caracterizada por perda de funções musculares da pálpebra e do movimento do olho. A miopatia mitocondrial descreve uma doença que provoca problemas nervosos e musculares. Os sinais e os sintomas tendem a apresentar no início da idade adulta, por volta dos 20 anos. Em alguns casos apenas um olho é afetado.

Síndrome de Leigh
Trata-se de uma enfermidade neurometabólica congênita, que faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais.
Sabe-se que a alteração ocorre no metabolismo energético, sendo a principal causa de defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular. Existem três tipos de transmissão genética associada a esta síndrome: herança recessiva ligada ao X, mitocondrial e autossômica recessiva.
Síndrome de Pearson
Doença mitocondrial congênita, a síndrome de Pearson é um distúrbio raro descrito pela primeira vez em 1979. Essa síndrome, normalmente, é consequência de um rearranjo do DNA mitocondrial, que pode ser uma deleção (perda parcial ou total de uma parte da molécula de DNA) ou duplicação