Herança Mitocondrial

Herança Mitocondrial

Os genes das mitocôndrias,assim como os nucleares,codificam RNA e proteínas produzidos pelas células,ainda que em quantidade menor.O genoma mitocondrial é formado por um cromossomo circular e conhecido atualmente.São ao todo 37 genes,os quais codificam 13 polipeptídeos,subunidades de enzima de fosforilação oxidativa. O mtDNA possui maior probabilidade de sofrer mutações,devido a sua organização diferente do DNA nuclear,por exemplo, a não associação à histonas e a ausência de seqüências íntron.Esta última, aumenta a possibilidade de ocorrerem mutações por substituição onde ocorre a codificação e em partes importantes do gene,aumentando assim a chance de que apenas uma mudança de base seja suficiente para gerar um fenótipo mutante. A segregação replicativa,particularidade das mitocôndrias,permite que haja a formação de muitos mtDNA mutante a partir de um inicial.Durante à formação das células-filhas,na passagem de mitocôndrias da mãe,pode ocorrer de células ficarem com mtDNA totalmente mutante ou totalmente normal,processo denominado homoplasmia.Há também a possibilidade de presença de mtDNA normais e mutantes na mesma célula-filha,ao qual se chama heteroplasmia.Todas as mitocôndrias dos filhos são passadas pelas mães.Consequentemente,todos os filhos de mulheres homoplasmáticas com mtDNA herdarão a mutação.Em contrapartida,nenhum descendente do homem portador dessa mutação a herdará.Um exemplo de herança materna causada por mutação homoplasmática é a neuropatia óptica hereditária de Leber,ilustrada na figura a seguir.

Imagem retirada do site

A neuroapatia óptica hereditária de Leber tem como característica o início rápido de cegueira no adulto por atrofia do nervo óptico.Grande parte dos casos ocorre por substituição de G por A no nucleotídeo de um gene específico.Em geral,as doenças de herança mitocondrial afetam nervos e músculos.Mulheres heteroplasmáticas não necessariamente transmitirão a deficiência, principalmente em casos de