Oftalmoplegia Crônica Progressiva

mutações no DNA dos cromossomos. Doença Característica Alzheimer Perda progressiva da capacidade cognitiva. Oftalmoplegia crônica progressiva Paralisia dos músculos dos olhos. Diabetes melito Altos níveis de glicose no sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena dos membros inferiores. Distonia Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular. Síndrome de Leigh Perda progressiva da habilidade motora e verbal, é potencialmente letal na infância. …

pele ou mucosa. ABSTINÊNCIA – contenção, ato de evitar. ACANTOSE – Espessamento da camada espinhosa da epiderme ACERULOPLASMINEMIA – Enfermidade de transmissão genética autossômica recessiva caracterizada pela ausência de ceruloplasmina e pela progressiva degeneração neurológica dos gânglios basais associadas a mutações hereditárias específicas do gene da ceruloplasmina. ACROMATOSE – Ocorrência de coloração anormal da pele, seja por defeito de pigmentação ou por palidez momentânea…

são causadas também por mutações no DNA dos cromossomos. Alzheimer – Perda progressiva de capacidade cognitiva. Oftalmoplegia crônica progressiva – Paralisia dos músculos dos olhos. Diabetes melitos – Altos níveis de glicose so sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena dos membros inferiores. Distonia – Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular. Sindrome de Leigh – Perda progressiva da habilidade motora e verbal, é potencialmente letal na…

folato, no qual ela participa da formação do tetrahidro-folato. Na deficiência de B12 ocorre deficiência de derivados de H4folato, necessários para a síntese de purinas e dTMP (e portanto DNA). A deterioração neurológica deve-se à desmielinização progressiva do tecido nervoso. Na deficiência de B12 ocorre interferência com a formação da mielina devido ao acúmulo de metil-malonil, o qual é inibidor competitivo do malonil-CoA, interferindo, portanto, na síntese de esfingomielina. Ao…

amnésia transitória (amnésia temporária, como aquela que ocorre após traumatismo cerebral, ou ainda, na amnésia global transitória); estável (fixa, como ocorre após sérios acontecimentos, por exemplo, encefalite, isquemia global, parada cardíaca); ou progressiva (como ocorre nos casos de demências degenerativas, como a doença de Alzheimer). A memória pode ser ainda classificada, em termos de expressão cognitiva, como factual (declarativa) ou esquemática (relativa ao procedimento). A…

folato, no qual ela participa da formação do tetrahidro-folato. Na deficiência de B12 ocorre deficiência de derivados de H4folato, necessários para a síntese de purinas e dTMP (e portanto DNA). A deterioração neurológica deve-se à desmielinização progressiva do tecido nervoso. Na deficiência de B12 ocorre interferência com a formação da mielina devido ao acúmulo de metil-malonil, o qual é inibidor competitivo do malonil-CoA, interferindo, portanto, na síntese de esfingomielina. Ao…

normalmente localizada na parte exposta da conjuntiva, e a xerose; nos estágios mais avançados a córnea também está afetada constituindo a xerose corneal, caracterizada pela perda do brilho assumindo aspecto granular, e ulceração da córnea; a ulceração progressiva ode levar à necrose e destruição do globo ocular provocando a cegueira irreversível, o que é chamado de ceratomalácia. Leva a problemas como cegueira noturna, infecções secundárias, modelação óssea defeituosa, hidrocefalia,…

presente em 90%-95% dos casos em algum momento da doença. Uma maneira de aumentar a sensibilidade da detecção deste achado é pedir ao paciente que olhe para cima de forma sustentada ou abra e feche ambos os olhos repetidamente. Após a manobra, oftalmoplegia completa e nistagmo também podem ser vistos, embora menos freqüentes. Quando a manifestação inicial de uma síndrome miastênica for de origem ocular, a hipótese de Síndrome de Eaton-Lambert é virtualmente excluída.(8) Anormalidades de…

de: (1) alfaoxidação defeituosa associada a acidúrias orgânicas; (2) disfunção mitocondrial; (3) doença renal (p. ex., síndrome de Fanconi, cistinose nefropática ou hemodiálise crônica); e (4) tratamento farmacológico, especialmente com zidovudina (AZT) e valproato.61 Os pacientes com DCP apresentam miocardiopatia progressiva, episódios de hipoglicemia hipocetótica (decorrentes da disfunção hepática) e enfraquecimento miopático proximal. Os lipídios acumulam-se na musculatura e formam…

hipoparatireoidismo,...) • Trauma (lesão fechada ou penetrante, radiação...) • Drogas (esteróides, iodeto de fosfolina, ...) • Metabólica (eczema, diarréia crônica,...) • Genética de início tardio (Distrofia miotônica,...) • Doença Intraocular (uveíte, distrofias retinianas) ( Tratamento : Cirurgia ( Facectomia (…