Bases

As doenças do músculo e da junção neuromuscular constituem um grupo heterogêneo de distúrbios adquiridos e hereditários. Quando se manifestam, os sintomas são variados e incluem a fadigabilidade, enfraquecimento da musculatura esquelética, atrofia, cãibras musculares ou mialgias e comprometimento da função dos músculos respiratórios, faríngeos, faciais e oculares. Em geral, os músculos proximais são mais seletiva e severamente afetados do que os músculos distais. Os pacientes costumam relatar uma dificuldade crescente para executar as tarefas diárias que requerem predominantemente o uso da musculatura proximal, como levantar-se de uma cadeira, subir escadas, subir no meio-fio, levantar objetos ou pentear o cabelo. Os movimentos motores precisos, que dependem da força dos músculos distais, como abotoar uma camisa, agarrar objetos, um aperto de mãos ou elevar pés e dedos do pé, são afetados em fases mais tardias do curso da doença, porém mais cedo nas miopatias de aparecimento distal. O envolvimento dos músculos oculares, que se manifesta como ptose, diplopia ou limitação dos movimentos oculares, direciona a atenção para certos tipos de miopatias congênitas ou adquiridas e para os distúrbios da junção neuromuscular. Isto também é válido para o envolvimento da musculatura facial, faríngea e cervical ou axial, com resultante diminuição da expressão facial, disfonia, disfagia, dificuldade para sustentar a cabeça ereta ou camptocormia. Os músculos respiratórios também podem ser afetados, em geral nos estágios mais avançados, porém relativamente mais cedo em determinadas condições. O enfraquecimento crônico quase sempre está associado ao desgaste muscular. Os reflexos tendíneos costumam ser preservados, mas podem se tornar ausentes em músculos severamente enfraquecidos ou atrofiados. A maioria das miopatias afeta somente a musculatura esquelética, entretanto em alguns casos também pode haver comprometimento da musculatura lisa e cardíaca. Os pacientes com miopatia não