Trabalho Professora Nathalia

As doenças mitocondriais são doenças causadas por deficiência mitocondrial, já foram descritas alterações causadoras dessas doenças, sendo que as mais estudadas e comuns são as que afetam a cadeia respiratória. Para a compreensão da apresentação clínica e das variações dessa doença é necessário conhecer as características do genoma mitocondrial e da sua genética. O DNA mt é transmitido exclusivamente pela linhagem materna, sendo assim, a herança materna é altamente sugestiva quando há defeito no DNA mt. Cada mitocôndria pode ter de 5 a10 genomas mitocondriais e dependendo do tecido. Assim quando acontece uma transmissão a célula pode ter 100% de DNA mt normal ou mutado. A transmissão o DNA mt mutado, acontece durante a divisão das mitocôndrias e a quantidade que é passada para cada célula é aleatória. O que determina se a célula será mutada ou não é a proporção de mutante e o limiar de cada célula. Elas são o resultado de mutações herdadas ou espontâneas do DNA mt ou DNA n, causando a função anormal de proteínas ou, moléculas de RNA que normalmente se localizam na mitocôndria. As doenças mitocondriais, podem ser classificadas geneticamente, quando forem, por aparecimento esporádico, por herança materna ou por herança mendeliana.
As que ocorrem por aparecimento esporádico, são causadoras de encefalopatia, e afetam apenas o DNA mt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva(oecp) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho representam a tríade clínica altamente sugestiva de mutações no DNA mitocondrial. A variante mais grave é a síndrome de Kearns-Sayre caracterizada por seu início antes dos 20 anos de idade, oftalmoplegia e rinite pigmentosa, acrescentando-se ataxia, hiperproteinorraquia, ou bloqueio completo cardíaco. Alguns apresentam a variante, síndrome de Pearson, caracterizada por anemia sideroblástica, leucopenia, trombocitopenia e