Trabalho Professora Nathalia
As que ocorrem por aparecimento esporádico, são causadoras de encefalopatia, e afetam apenas o DNA mt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva(oecp) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho representam a tríade clínica altamente sugestiva de mutações no DNA mitocondrial. A variante mais grave é a síndrome de Kearns-Sayre caracterizada por seu início antes dos 20 anos de idade, oftalmoplegia e rinite pigmentosa, acrescentando-se ataxia, hiperproteinorraquia, ou bloqueio completo cardíaco. Alguns apresentam a variante, síndrome de Pearson, caracterizada por anemia sideroblástica, leucopenia, trombocitopenia e