Organelas

Mitocôndria
Oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP): A OECP é uma desordem caracterizada por paralisia lentamente progressiva dos músculos extra-oculares. Os pacientes geralmente apresentam ptose palpebral superior progressiva, simétrica, bilateral, seguida de OECP meses ou anos mais tarde. Músculos ciliares e da íris não são envolvidos. A OECP é a manifestação mais freqüente das miopatias mitocondriais. OECP em associação com mutações do DNA mitocondrial (mtDNA) pode ocorrer na ausência de qualquer outro sinal clínico, mas também está associado com fraqueza esquelética. A OECP pode ser classificada em três entidades: a distrofia muscular óculo-faríngea, a miopatia ocular pura e a síndrome de Kearns-Sayre.
Citopatia mitocondrial: Citopatias mitocondriais, também conhecida como miopatia mitocondrial ou doenças mitocondriais (CID-10 Código G 71,3), são um grupo diverso de doenças resultantes da alteração genética, estrutural ou bioquímica mitocôndria. Doenças mitocondriais representam mais diversificada, com apresentação clínica em doenças metabólicas. A maioria dos pacientes que sofrem de encefalopatia e muitos outros órgãos podem ser afectados, tais como fígado, rim, músculo, coração, retina, medula óssea, pâncreas e nos nervos periféricos. As mitocôndrias são organelos pequenos localizados no citoplasma da maioria das células eucariotas, cuja principal função de produção de energia na forma de ATP. As últimas fases da produção de energia é conseguida pelo sistema de fosforilação oxidativa localizado na membrana mitocondrial interna. O termo patologia mitocondrial se aplica principalmente aos defeitos da fosforilação oxidativa condicionadas por alterações na seqüência do DNA mitocondrial (mtDNA) ou DNA nuclear.
Fontes: http://www.institutferran.org/mitocondrial.htm http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/08/20/oftalmoplegia-externa-cronica-progressiva-oecp/ Lisossomos
Doença de Tay-Sachs: A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela