Oftalmoplegia Crônica Progressiva

no DNAmt), ou por herança mendeliana (defeitos no DNAn). Mutações esporádicas: Causadoras de encefalomiopatia mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNAn. Alguns exemplos são a Síndrome de Kearns-Sayre (SKS), oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Peatson. A causa mais comum destas doenças é um rearranjo no DNAmt e consiste em deleção ou duplicação do DNAmt. A deleção do DNAmt consiste na perda de uma parte da molécula, frequentemente…

MELA, MERRF, CPEO, LHON, NARP, SKS, Leigh, Pearson, Alpers (Tabela 2). No segundo grupo os sinais e sintomas apresentados pelo afetado não caracterizam uma síndrome como as citadas anteriormente. Geralmente há baixa estatura, surdez bilateral, oftalmoplegia, ptose ou história de enxaqueca e diabetes. A associação desses sinais e sintomas à miopatia ou alterações do sistema nervoso são indicativos de mitocondriopatia. O terceiro grupo é mais difícil de definir. Os sintomas são…

nervoso autónomo o falha cardíaca o complicações do tratamento o 20% dos pacientes hospitalizados apresentam incapacidades de longa duração João Rodrigues 33 Ano letivo 2013/2014 Poliradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica curso subagudo ou crónico relapsos e remissões durante um período de vários anos associada a polineuropatia sensoriomotora mista e simétrica envolvência de cada um dos fatores é variável! remissões clínicas podem ocorrer com…

descrito nas últimas décadas como útil no tratamento, porém a doença continua a ser de curso progressivo com inexorável evolução para o óbito. DISTROFIA MUSCULAR DAS CINTURAS OU DISTROFIA CINTURA-MEMBROS (DMCM) ➢ grupo de doenças musculares progressivas geneticamente determinadas, que iniciam ou acometem preferencialmente as cinturas pélvica e escapular. As diferentes formas clínicas de apresentação podem ser diferenciadas geneticamente. ➢ A elevação da creatinoquinase é…

(MERRF); Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS); Síndrome de Leigh e neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa (NARP); Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON); Oftalmoplegia externa progressiva (PEO), Síndrome de Kearns-Sayre (KSS), Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), 2. BASES CELULARES E GENÉTICAS As doenças mitocondriais podem ser classificadas geneticamente quando forem: de…

dos cromossomos. Doença | Característica | Alzheimer | Perda progressiva da capacidade cognitiva. | Oftalmoplegia crônica progressiva | Paralisia dos músculos dos olhos. | Diabetes melito | Altos níveis de glicose no sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena dos membros inferiores. | Distonia | Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular. | Síndrome de Leigh | Perda progressiva da habilidade motora e verbal, é potencialmente letal…

mutações esporádicas causadoras de encefalomiopatia mitocondrial descritas até o momento acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplo típicos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-red fiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt). Pacientes com essas…

rompe, derramando sangue entre o cérebro e o crânio. É mais comum por rompimento de aneurisma. 2. Hemorragia intra-cerebral: o derramamento de ocorre no meio da massa cinzenta, normalmente ocasionada pelo envelhecimento dos vasos ou hipertensão crônica. Lesões e fisiopatologia: Sinais e sintomas: AVC Isquêmico: Fraqueza ou adormecimento em apenas um lado do corpo, dificuldade para falar e/ou entender coisas simples, engolir, andar e enxergar, tontura, perda da força da…

não motores como depressão, alterações cognitivas, alterações da qualidade da voz e distúrbios autonômicos. Podendo também ocorrer complicações mentais, emocionais, sociais e econômica. CONCEITO A doença de Parkinson é uma doença degenerativa e crônica tendo sua patogenia no sistema nervoso central envolvendo os gânglios da base, sendo causada pela deficiência da dopamina neurotransmissor – na via nigroestriatal e cortical, interferindo principalmente no sistema motor. EPIDEMIOLOGIA…

O que é Doença de Machado-Joseph? A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afetadas. As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil…