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O que é Doença de Machado-Joseph?
A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afetadas. As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo.
Causas
Essa ataxia ocorre por conta da expansão do trionucleotídeo cag, presente no cérebro. Essa expansão faz com que a produção de uma proteína chamada ataxina 3 seja afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral.
Sintomas de Doença de Machado-Joseph
O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no inicio e se agrava com o passar do tempo, por conta do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataraxia, podem ser percebidos sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do Mal de Parkinson.
Complicações possíveis
Pessoas com Machado-Joseph podem apresentar distúrbios do sono, como o transtorno comportamental do sono REM, e síndrome das pernas inquietas.
Diagnóstico de Doença de Machado-Joseph
É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber a ataraxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral - após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença.
Tratamento de Doença de Machado-Joseph
Ainda não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com