Oftalmoplegia Crônica Progressiva

todos os tecidos , muitos outros órgãos pode estar envolvido . As manifestações clínicas destas doenças são variados, entre os mais comuns são: acidente vascular cerebral, intolerância ao exercício , demência , distúrbios motores , convulsões, oftalmoplegia , retinopatia pigmentar ( diminuição acentuada da acuidade visual e muitas vezes leva à cegueira Esta doença é provocada pela degradação da retina ) , a surdez , atrofia óptica , cegueira , diabetes, cardiopatia , estatura baixa , no…

genes específicos para proteínas constituintes da mitocôndria. As mutações do DNA mitocondrial são inúmeras, tendo sido descritas mais de 120 delas. Manifestam-se das mais variadas formas. Os representantes mais importantes são a oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC), a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a síndrome MELAS (encefalomiopatia mitocondrial com episódios isquêmicos e acidose láctica), a síndrome MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rajadas), a síndrome NARP…

mutações no DNA dos cromossomos. Doença Característica Alzheimer Perda progressiva da capacidade cognitiva. Oftalmoplegia crônica progressiva Paralisia dos músculos dos olhos. Diabetes melito Altos níveis de glicose no sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena dos membros inferiores. Distonia Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular. Síndrome de Leigh Perda progressiva da habilidade motora e verbal, é potencialmente letal na infância. …

ponto em que um único nucleotídeo é alterado, resultando em um códon que codifica um diferente aminoácido) do DNA mitocondrial (mtDNA) (6), e um grupo de doenças neuromusculares que ocorrem espontaneamente, agora classificadas como Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (CPEO) e Síndrome de Kearns-Sayre (KSS), que resultam de deleções do DNA mitocondrial (7) (fig. 2). Nos 10 anos desde estas descobertas, mais de 50 mutações de substituição de bases do DNA mitocondrial patogênico e…

RNAt leucina, mas também na ligação do fator de término da transcrição, levando ao decréscimo de síntese da proteína mitocondrial. Outra mutação encontrada neste gene é a A3243G pode ter múltiplos fenótipos, desde efeitos associados com oftalmoplegia progressiva crônica externa, surdez e distonia. As manifestações dessa doença podem aparecer em qualquer idade, mas ocorrem principalmente antes dos 45 anos, sendo um diagnostico diferencial de acidente vascular cerebral (AVC) em jovens.…

de prevenções para o distúrbio mitocondrial. PALAVRA-CHAVE: Distúrbio Mitocondrial. Sumário Introdução 3 1.1Mitocondrias 4 1.2 Distúrbios Mitocondriais 4 2 Doenças Mitocondriais 5 2.1 Mal de Alzheimer 5 2.2 Síndrome de Leigh 5 2.3 Oftalmoplegia 5 3. Conclusão 6 4. Referências 7 Introdução Existem varias estruturas dentro da célula, uma delas é mitocôndrias onde gera energia para todo o desenvolvimento das atividades celulares, e podem sofrer…

É uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos raros pode afetar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam degradação das habilidades motoras e eventualmente morte. A Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética, caracterizada por perda de funções musculares da pálpebra e do movimento do olho. A miopatia mitocondrial descreve uma doença que provoca problemas nervosos…

Bibliografia…………………………………………………………………………………………………………… I. Introdução A Esclerose Múltipla, também chamada de Esclerose disseminada, insular, polifocal ou em placas, é uma enfermidade crónica inflamatória, imunológica, desmielinizante, que afecta as bainhas de mielina do SNC e se caracteriza pela dispersão no espaço e no tempo. Nesta enfermidade, as lesões comprometem partes separadas do SNC, os sintomas e…

traiçoeira e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma aguda e crônica, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios de febre e por procedimentos cirúrgicos. A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos. No momento não há nenhum tipo de tratamento para essa doença,mas com cuidado médico é possível prolongar a vida do humano afetado por essa doença.  Oftalmoplegia Oftalmoplegia…

Miastenia Gravis A miastenia gravis é uma doença crônica, caracterizada por fatigabilidade anormal de músculos estriados, podendo acometer grupos musculares isolados ou tornar-se generalizada. É uma condição rara em crianças (cerca de 10% dos casos ocorrem antes de puberdade), nas quais os diagnostico pode ser difícil devido às apresentações atípicas. Os casos de miastenia gravis em crianças podem ser divididos em neonatal, congênitos e juvenis, cada um apresentando uma entidade…