resumo

Síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh é uma doença hereditária que ataca o sistema nervoso central.É causada por mutações do DNA mitocondrial que afeta os movimentos,deglutição e respiração,produzindo problemas mentais,convulsões e até o óbito.
A principal causa da síndrome de Leigh é uma alteração que ocorre no metabolismo energético,sendo a principal causa dessa alteração o defeito fosforilação oxidativa e na geração de ATP celular.
A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações nos adultos e nos jovens. A evolução em geral é traiçoeira e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma aguda e crônica, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios de febre e por procedimentos cirúrgicos. A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos.
No momento não há nenhum tipo de tratamento para essa doença,mas com cuidado médico é possível prolongar a vida do humano afetado por essa doença. http://primeirobgastaovidigal.blogspot.com.br/2009/09/doencas-mitocondriais.html INTRODUÇÃO
A síndrome de Leigh também é conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalomielopatia necrosante de Leigh. É uma doença rara, que foi descrita por Denis Leigh em 1951 (departamento de neuropatologia do Instituto de Psiquiatria, Maudsley Hospital em Londres)(1). É uma enfermidade neurometabólica congênita, que faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais. Sabe-se que a alteração ocorre no metabolismo energético, sendo a principal causa de defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular(2-3). Existem três tipos de transmissão genética associada a esta síndrome: herança recessiva ligada ao X, mitocondrial e autossômica recessiva(4).
A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações no