Niemann Pick

lisossômicas impede a quebra normal de componentes celulares. Exemplos são a doença de Tay-Sachs (acúmulo do gangliosídeo GM2 no encéfalo), a doença de Gaucher (acúmulo de glicocerebrosídeos no baço e no sistema nervoso central) e a doença de Niemann-Pick (acúmulo de esfingomielina no baço e no sistema nervoso central). A internalização ocorre pelo processo de endocitose. O processo inverso é chamado de exocitose. A endocitose envolve a internalização de vírus ou bactérias por…

Transtornos Miotônicos 1 2,9 **Síndrome de Niemann Pick 1 2,9 DM S/ Diagnóstico 3 8,8 TOTAL 34 p(%)= proporção (porcentagem) da contagem * Amiotrofia Espinhal – Apesar de não ser uma síndrome com características de degeneração da fibra muscular por ser uma doença degenerativa (neurônio motor periférico), foi nos passado pela instituição como inclusa no grupo das Distrofias Musculares. 65 ** Síndrome de Niemann Pick – Apesar de não ser uma…

adrenal congênita, doença de Addison, hipoparatireoidismo, Doença de Wolman, uremia, cistinose, tirosinemia, Zollinger-Ellison, deficiência de zinco, hiperplasia de célula não beta, galactosemia, má-absorção de metionina, Doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick Neoplasias - Carcinóide, ganglioneuroma, neuroblastoma, Zollinger-Ellisson, polipose, linfoma, mastocitose, adenocarcinoma, tumores secretores de VIP (substância vasoativa intestinal). Tóxicas - Arsênio, chumbo, fosfatos…

progressiva, paralisia pseudobulbar; Síndrome da degeneração cerebelar paraneoplásica; lesões centrais diversas, incluindo as decorrentes de alterações vasculares e cervicais. o Doenças do Armazenamento de Lípides (do SRE): congênitas (Gaucher, Niemann - Pick), Lettere-Siwe, Hand-Schuller-Christian, Granuloma Eosinófilo, Lipocondrodistrofia (Gargolismo). o Funcional: síndromes psicofuncionais, histeria, neuroses, psicoses. o Outras: alergia, sarcoidose, Granulomatose de Wegener,…

metabolismo de esfingolipídeos tem levantado a possibilidade de se utilizar esta micotoxina como terapêutico em doenças que envolvam defeitos no metabolismo de esfingolipídeos, como no caso da doença de Farber’s (NORRED et al., 1992) e doença de Niemann-Pick (NAIR, 1998). 1.2.2.3 Generalidades sobre o fungo Fusarium verticillioides Fusarium verticillioides é o mais prevalente fungo associado com alimentos pertencentes à dieta humana e animal, em especial milho e subprodutos (NELSON,…

auto-imune, sarcoidose). 4. Acúmulo de substâncias nos hepatócitos/fígado: esteatose, amiloidose, hemocromatose (ferro), doença de Wilson (cobre), defeitos metabólicos (diabete melito, glicogenoses, doença de Gaucher – cerebrosídeos, doença de Niemann-Pick – esfingomielina) e hematopoiese extramedular (metaplasia mielóide). 5. Ação de substâncias tóxicas: hepatite aguda por álcool ou drogas. 6. Neoplasias: adenocarcinomas hepáticos (hepatoma), hemangiomas, linfomas, leucemias e tumores…

auto-imune, sarcoidose). 4. Acúmulo de substâncias nos hepatócitos/fígado: esteatose, amiloidose, hemocromatose (ferro), doença de Wilson (cobre), defeitos metabólicos (diabete melito, glicogenoses, doença de Gaucher – cerebrosídeos, doença de Niemann-Pick – esfingomielina) e hematopoiese extramedular (metaplasia mielóide). 5. Ação de substâncias tóxicas: hepatite aguda por álcool ou drogas. 6. Neoplasias: adenocarcinomas hepáticos (hepatoma), hemangiomas, linfomas, leucemias e…

Hexoaminidase A Doença de Gaucher Retardo mental, esplenomegalia, hepatomegalia, erosão de ossos longos Glicocerebrosídeo Glicosídeo Doença de Krabbe Desmielinização, retardo metal Galactocerebrosídeo Galactosidase Doença de Niemann Pick Retardo mental Esfingomielina Esfingomielinase G. Isoprenóides Os isoprenóides são um vasto grupo de biomoléculas que contém unidades estruturais repetidas de cinco carbonos conhecidas como unidades de…

pelo exame da medula óssea: (1) estado de celularidade; (2) proporção leucoeritróide; (3) contagem diferencial e grau de maturidade; (4) presença ou ausência de células anormais (LE, mieloma, neoplasias, inclusive Hodgkin, doenças de Gaucher e Niemann-Pick, leucemia de células indiferenciadas); (5) quantidade e morfologia dos megacariócitos; (6) presença ou ausência de granulomas (brucelose, sarcoidose, tuberculose); (7) presença ou ausência de protozoários ou fungos. As culturas da medula óssea

neurológica. Os sintomas da doença (cegueria, fraqueza e retardo metal) geralmente aparecem alguns meses após o nascimento. Os pacientes apresentam degeneração grave no sistema nervoso e morrem, geralmente ao redor de 4 anos de idade. A doença de Niemann-Pick causa retardo metal (esfingomielinase), doença de Krabbe, causa desmineralização e retardo mental ( -galactosidase) e doença de Gaucher, ocasiona retardo mental entre outras caracterísicas como esplenomegalia, hepatomegalia, erosão…