Niemann Pick

esperadas dos genótipos AA, Aa e aa nessa população no caso de: a) panmixia? b) fixação completa? c) F = 0,02? 134 142 R l7. Genótipos a) AA 0,81 Aa 0,18 aa 0,01 b) c) 0,9 0,8118 - 0,1764 0,1 0,0118 Q 18. A incidência da doença de Niemann-Pick em duas cidades (A e B) foi estimada em 1:40.000. O coeficiente médio de endocruzamento das populações dessas cidades é, praticamente, igual a F = 0,004, mas a porcentagem de casais de primos em primeiro grau é 1,5% na cidade A e…

1 E71.0 E71.1 E71.2 E71.1 E73 E74 E73 E74.3 E75 E77.0 E78 E88 Ed 251.2 253 253.2 259.1 259.4 263 266.2 286 270.1 270.2 270.3 271 271.3 272 b510 s560 160 Intolerância à proteína Ed Doença de Niemann-Pick, Doença de Wolman, Mucolipidoses Ed Hipocalcemia Ed Hipernatremia Ed Hiperbilirrubinemia(bilirrubina elevada) Ed Obesidade, sobrepeso Ed Ee. Urológico Refluxo Uretral Refluxo Bilateral Bexiga…

0 E70.1 E70.2 E70.3 E70.8 E70.9 E72.0 E72.1 E71.0 E71.1 E71.2 E71.1 E73 E74 E73 E74.3 E75 E77.0 E78 E88 Ed 251.2 253 253.2 259.1 259.4 263 266.2 286 270.1 270.2 270.3 271 271.3 272 b510 s560 160 Intolerância à proteína Ed Doença de Niemann-Pick, Doença de Wolman, Mucolipidoses Ed Hipocalcemia Ed Hipernatremia Ed Hiperbilirrubinemia(bilirrubina elevada) Ed Obesidade, sobrepeso Ed Ee. Urológico Refluxo Uretral Refluxo Bilateral Bexiga Neurogênica Ef. Hematológico/…

evidência experimental na narcolepsia humana que pode haver uma base hereditária para pelo menos algumas formas de narcolepsia, o modo de transmissão continua a ser desconhecido. Alguns casos estão associados a doenças genéticas, tais como a doença de Niemann-Pick ou de Prader-Willi. Atualmente uma ligação entre a GlaxoSmithKline da gripe suína vacina Pandemrix ea narcolepsia infantil está sendo investigada devido a aumento da prevalência de narcolepsia em crianças irlandesas,…

Common mutations 2281del6ins7 Carrier test DNA analysis Canavan’s disease Familial dysautonomia 1/58 1/30 Aspartoacylase IKBKAP A854C IVS20 splice DNA analysis DNA analysis 178 Fanconi’s anemia, group C Gaucher’s disease, type 1 Niemann-Pick disease Tay-Sachs disease 1/66 1/14 FANCC Glucocerebrosidase IVS4+4A→T Five mutations are responsible for >95% of cases Three mutations are responsible for >95% of cases 4-bp insertion DNA analysis DNA analysis …

tirar e em seguida entrarei na terapia de reposição enzimática propriamente dita. Doenças de depósito Lisossômico Classificação Esfingolipidoses Gaucher (beta-glicosidase) Krabbe (galactocerebrosidase) Leucodistroifia met. (arisulfatase A) Niemann-Pick tipo A e B (esfigomielinase) Fabry (alfa-galactosidase) Gangliosidose GM1 (beta-galactosidase) Farber (ceramidase) Tay-Sachs (hexosaminidases B) Sandhoff (hexosaminidases A e B) Mucopolissacaridoses Tipos I, II, III, IV, VI e…

complemento C8 complemento C9 complemento Campylobacter, sorologia Cisticercose Western Blot Coclea autoac(s), soro Coxsackie A, Detecção antígeno histoplasma (urina) Detecção de CMV para RNA nasba Detecção de enterovirus no líquor Detecção de Niemann Pick tipo Cc Detecção/tipagem herpes vírus 1/2 líquor Difteria, sorologia Entamoeba histolytica, pesquisa (abscesso hepático) Epstein BARR antígeno nuclear - IgM Esquisocitos, pesquisa de Febre amarela, sorologia Febre do mediterrâneo…

Tirosina aminotransferasa Enfermedad Hiperplasia suprarrenal V Síndrome de Beckwith-Wiedemann Carcinoma corticosuprarrenal Anemia de células falciformes, talasemia Síndrome del QT largo Tumor de Wilms tipo 2 Rabdomiosarcoma embrionario Enfermedad de Niemann-Pick Hipoparatiroidismo familiar Hemoglobinuria paroxística nocturna Displasia genitourinaria Aniridia 2 Leucemia aguda de células T Tumor de Wilms, aniridia, síndrome WAGR, gonadoblastoma Hipoprotrombinemia, disprotrombinemia Déficit…

sorologia 40323218 Cisticercose Western Blot 40323226 Coclea autoac(s), soro 40323234 Coxsackie A, 40323242 Detecção antígeno histoplasma (urina) 40323250 Detecção de CMV para RNA nasba 40323269 Detecção de enterovirus no líquor 40323277 Detecção de Niemann Pick tipo Cc 40323285 Detecção/tipagem herpes vírus 1/2 líquor 40323293 Difteria, sorologia 40323307 Entamoeba histolytica, pesquisa (abscesso hepático) 40323315 Epstein BARR antígeno nuclear - IgM 40323323 Esquisocitos, pesquisa de…

40323218 Cisticercose Western Blot 40323226 Coclea autoac(s), soro 40323234 Coxsackie A, 40323242 Detecção antígeno histoplasma (urina) 40323250 Detecção de CMV para RNA nasba 40323269 Detecção de enterovirus no líquor 40323277 Detecção de Niemann Pick tipo Cc 40323285 Detecção/tipagem herpes vírus 1/2 líquor 40323293 Difteria, sorologia 40323307 Entamoeba histolytica, pesquisa (abscesso hepático) 40323315 Epstein BARR antígeno nuclear - IgM 40323323 Esquisocitos, pesquisa de …