Niemann Pick

Supremo Tribunal Federal o pedido do Estado de Mato Grosso do Sul para que seja suspensa a liminar que obriga o Estado a fornecer três doses diárias de 200 mg do medicamento miglustat (Zavesca) a uma criança de sete anos, portadora da doença de Niemann-Pick tipo C. Os pais da criança, em mandado de segurança contra ato do secretário de Saúde e do diretor da Casa de Saúde do Estado, alegaram a gravidade da doença neurodegenerativa, que pode causar a paralisia dos nervos motores oculares,…

Supremo Tribunal Federal o pedido do Estado de Mato Grosso do Sul para que seja suspensa a liminar que obriga o Estado a fornecer | |três doses diárias de 200 mg do medicamento miglustat (Zavesca) a uma criança de sete anos, portadora da doença de Niemann-Pick tipo C. | |Os pais da criança, em mandado de segurança contra ato do secretário de Saúde e do diretor da Casa de Saúde do Estado, alegaram a gravidade da doença | |neurodegenerativa, que pode causar a paralisia…

angioceratoma de Fabry, angioqueratoma difuso de Fabry, angiokeratoma corporis diffusum, angioceratoma corporal difuso, lipidose glicolipídica, angioceratoma de Favre 4.1.2.3. lipogranulomatose disseminada 4.1.2.4. doença de Gaucher 4.1.2.5. doença Niemann Pick 4.1.2.6. doença de Tangier 4.1.3. porfiria 4.1.3.1. porfiria eritropoiética, PE 4.1.3.1.1. protoporfiria eritropoiética 4.1.3.1.2. porfiria eritropoiética congênita, doença de Gunther, PEC 4.1.3.1.3. porfiria hepatoeritropiética…

anticonvulsivantes (carbamazepina, oxicarbazepina), antipsicóticos (clozapina), diuréticos, AINEs, anti-tireotóxicos, etc; b) Inibição da Medula Óssea: esplenomegalias esclerocongestivas (síndrome de Banti), doenças de armazenamento (Gaucher, Niemann-Pick, etc), cirrose hepática, síndrome de Felty; c) Parada Carencial na Maturação dos Granulócitos: anemia perniciosa, carência de vitamina “A”, anemia ferropriva crônica; d) Lesões Químicas ou Físicas da Medula Óssea: intoxicações…

As anemias hemolíticas autoimunes. 17. Doença hemolítica aloimune do feto e do recém-nascido. 18. As porfirias. 19. As anemias sideroblásticas hereditárias e adquiridas. 20. As eosinofilias. 21. Histiocitoses. 22. Doença de Gaucher e doença de Niemann-Pick. 23. As imunodeficiências. 24. Manifestações hematológicas da infecção HIV/Aids. 25. Síndrome de mononucleose. 26. Síndrome mielodisplásica. 27. Leucemias mieloides agudas. 28. Leucemia mieloide crônica e doenças relacionadas. 29.…

A Barreira Hemato-Encefálica e Defeitos no Transporte de Glicose, 964 23.2 Síndrome Miastênica de Lambert–Eaton, 971 23.3 Miastenia Gravis: Um Distúrbio Neuromuscular, 972 23.4 Degeneração da Mácula e Perda da Visão, 979 23.5 Doença de Niemann–Pick e Retinite Pigmentosa, 981 23.6 Retinite Pigmentosa por Mutação do Gene da Periferina, 982 23.7 Amaurose Congênita de Leber: Distrofia da Retina Que Leva à Cegueira, 988 23.8 Canelopatias de Íons Voltagem-Dependentes, 994…

development of neuropathic ulcers, burns, Charcot joints, even painless mutilation or amputation. Analgesia may occur in: peripheral nerve lesions, e.g., hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN), leprosy; ● central spinal cord lesions which pick off the decussating fibers of the spinothalamic pathway in the ventral funiculus (with corresponding thermoanesthesia), e.g., syringomyelia; ● cortical lesions, e.g., medial frontal lobe syndrome (akinetic type). Congenital…

Colestase intra-hepática (familiar progressiva PFIC) – Distúrbios do metabolismo lipídico Recorrente – Colestase familiar benigna recorrente – Doença de Wolman – Doença do armazenamento de éster de colesterol – Doença de Nieman Pick (tipo C) – Sobrecarga de cobre infantil – Doença de Gaucher – Sobrecarga de cobre/zinco infantil – Colestase hereditária (Aagenaes) com linfedema Distúrbios do metabolismo de metais Defeitos do…

e o Município de Fortaleza, com o fim de obter o fornecimento do medicamento Zavesca (Miglustat) em favor de Clarice Abreu de Castro Neves, à época contando com 21 anos de idade, portadora de doença neurodegenerativa progressiva denominada Niemann-Pick Tipo “C”, doença rara, comprovada clinicamente e por exame laboratorial, que causa uma série de distúrbios neuropsiquiátricos, dentre eles movimentos involuntários, ataxia da marcha e dos membros, disartria e limitações de progresso escolar

lived with a German family called Niemann at 148 East 18th Street. I am giving the name and address because this family played a leading role in the events to be related and has authorized me to make public its identity. Elsewhere in this book I have refrained, on principle, from mentioning names to preclude the possibility of any unpleasant consequences to anyone at the hands of ill-disposed persons as a result of the publication. I had never spoken to Mr. Niemann about spiritism but…