Niemann Pick

de mielina maduras, o que explica que os seus movimentos sejam inábeis e com falta de coordenação. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina é insuficiente em crianças nascidas com certas doenças congénitas, como as doenças de Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher e a síndroma de Hurler. Este desenvolvimento anormal pode dar lugar a defeitos neurológicos permanentes e, frequentemente, extensos. Os itos, a inflamação, as doenças auto-imunes e as alterações metabólicas figuram entre os…

de sangramento, o que não ocorre com os pacientes com esquistossomose, que apresentam repetidos episódios de hematêmese e melena25. Outras possibilidades incluem a leucemia mieloide crônica, os linfomas, as doenças de armazenamento (Gaucher, Niemann-Pick e Hand-Schuller-Christian) e a sarcoidose. Distúrbios vasculares pulmonares O envolvimento pulmonar na EM mansônica é muito mais comum do que o imaginado46. Estudos de necropsia têm mostrado prevalência de 20% a 30% de…

intestinal emulsificam esses e outros lípides oriundos da dieta e circulação entero-hepática, com formação de micelas. A solubilização dos lípides sob a forma de micelas facilita sua movimentação pela borda em escova das células intestinais. A proteína Niemann-Pick C1-like 1 (NPC1-L1), parte de um transportador de colesterol intestinal, está situada na membrana apical do enterócito e promove a passagem do colesterol pela borda em escova dessa célula, facilitando a absorção intestinal do…

desses mecanismos (9). A leucopenia por diminuição de produção pode ocorrer por inúmeros mecanismos, como: inibição da medula óssea, causada por esplenomegalias esclerocongestivas (síndrome de Banti), doenças de armazenamento (Gaucher, Niemann-Pick etc), cirrose hepática e síndrome de Felty; parada da maturação dos granulócitos (anemia perniciosa, carência de vitamina A, anemia ferropriva crônica); lesões químicas ou físicas da medula (intoxicações químicas, irradiações pelos…

progressiva, paralisia pseudobulbar; Síndrome da degeneração cerebelar paraneoplásica; lesões centrais diversas, incluindo as decorrentes de alterações vasculares e cervicais. * Doenças do Armazenamento de Lípides (do SRE): congênitas (Gaucher, Niemann - Pick), Lettere-Siwe, Hand-Schuller-Christian, Granuloma Eosinófilo, Lipocondrodistrofia (Gargolismo). * Funcional: síndromes psicofuncionais, histeria, neuroses, psicoses. * Outras: alergia, sarcoidose,…

de familiar Doença de Morquio A — Estudo do gene GALNS Doença de Morquio A — gene GALNS — diagnóstico pré-natal Doença de Morquio A — gene GALNS — rastreio de familiar Doença de Niemann-Pick tipo A/B — Estudo do gene SMPD1 Doença de Niemann-Pick tipo A/B — gene SMPD1 — diagnóstico pré-natal Doença de Niemann-Pick tipo A/B — gene SMPD1 — rastreio de familiar 34793 34800 34801 34803 34804 36134 36135 34794 36136 36137 34795 36140 36138 36141 36142 34796 36388 34798 36387

provoca graves alterações neurológicas. A doença de Gaucher é caracterizada pelo acúmulo de glicocerebrosídio em vários tipos celulares em função da ausência da glicosidase que catalisa a hidrólise do glicolipídio em ceramida e glicose. A doença de Niemann-Pick mostra um acúmulo de esfingomielina em vários tipos celulares como conseqüência da falta de esfingomielinase, que é a enzima que hidrolisa o esfingofosfolipídio em ceramida e fosforilcolina. 2-4.5. Mitocôndrias As células…

CARDÍACA, e FIBROSE PERICELULAR no consumo do álcool. Outras condições: Há um grupo com cerca de 30 doenças raras, de origem autossômica recessiva. Das doenças com acúmulo de substâncias lipídicas (lipidoses), as mais frequentes são:  Doença de Niemann-Pick (deficiência de Esfingomielinase) = acumula esfingomielina.  Doença de Gaucher (deficiência de Glicocerebrosidase) = acumula glicocerebrosideo.  Doença de Tay-Sachs (acúmulo de Gangliosídeo “GM2”) - Doenças de…

IATF Inseminação Artificial em tempo fixo LH Hormônio Luteinizante mg miligramas MGT Mérito Genético Total MIV Maturação in vitro MOET Multiple ovulation and embryo transfer – Superovulaçao e transferência de embriões ng nanogramas OPU Ovum pick-up – Aspiração folicular OPU-PIV Aspiração follicular e produção in vitro P4 progesterona PGF 2α Prostaglandina F2α PRID® Dispositivo intravaginal de liberação de progesterona SOV Superovulação TE Transferência de embriões TETF…

movimentos são grosseiros, espasmódicos e incoordenados. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina encontra-se comprometido em crianças que nascem com determinadas doenças hereditárias como, por exemplo, a doença de Tay-Sachs, a doença de Niemann-Pick, a doença de Gaucher e a síndrome de Hurler. Esse desenvolvimento anormal pode acarretar defeitos neurológicos permanentes e, freqüentemente, extensos. O acidente vascular cerebral, a inflamação, as doenças auto-imunes e os distúrbios…