doença Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossómica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima especifica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras. O gene responsável por esta doença é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. Sendo a doença de Niemann-Pick uma doença lisossómica, interessa então compreender o funcionamento dos lisossomas e em que medida eles são uma importante influência para a manifestação da doença. Os lisossomas são organelos citoplasmáticos delimitados por uma membrana, equipados de hidrolases ácidas e cuja função principal é a digestão intracelular de material endocitado (heterofagia) ou de material da própria células (autofagia). os lisossomas possuem uma forma redonda ou oval com material denso no seu interior, mas podem apresentar variações de tamanho, forma e conteúdo, dependendo do tipo de célula. Cerca de 50 enzimas estão localizadas nos lisossomas, incluindo lipases, proteases, glucosidases, nucleases, arilsulfatases e fosfatase ácida, que possibilitam decompor praticamente todo o tipo de macromoléculas nos seus constituintes fundamentais. Do ponto de vista da origem dos materiais degradados no seu interior, os lisossomas podem ser autolisossomas e heterolisossomas. Os lisossomas têm funções múltiplas. Os lisossomas participam na nutrição celular, digerindo os materiais obtidos

Nielmann Pick * Mario Francisco Bezerra * Ana Carolina S. Lopes * Diandra Alves Sasaki * Sebastião Geraldo Ferreira Pedro Juan Caballero PY Outubro 2009 Curso de Medicina Segundo año Bioquímica * Nielmann pick Trabajo presentado en la materia de Bioquímica, orientado por la Maestra Dra. Griciella Ayala en la universidad UNINORTE. Pedro Juan Caballero PY Outubro 2009 Descripción de la…

Doença de Sanfilippo Mucolipidoses Nieman-pick Sialidoses congênitas tipo I e II Síndrome de Fanconi-Bickel Porto Velho, Outubro de 2013 Doença de Sanfilippo A Doença de Sanfilippo é uma mucopolissacaridose que afeta o Sistema Nervoso Central (SNC). As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas causadas pela deficiência das enzimas responsáveis pela degradação de açúcares (mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos) encontrados nos tecidos conectivos e…

pele com o foco de transformar a bilirrubina em excesso em produtos residuais que o próprio corpo trabalha para que este excesso saia do corpo. Casos graves são tratados com transfusões de sangue para remover a bilirrubina do corpo do paciente. 3 Doença de Niemann-Pick 3.1 Definição: A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL). Um grupo de disturbios marcado por uma…

fora do lisossomo; Doença de inclusão celular ► É uma doença de acumulação lisossômica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até o lisossomo. Daqui resulta ausência de enzimas cruciais para a digestão de conteúdos lisossomais; ► Manifesta-se, sobretudo no nível dos fibroblastos, sendo, no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo). Doença de…

inclusão celular) _ É uma doença de acumulação lisossómica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até ao lisossoma. Daqui resulta ausência de enzimas fulcrais para a digestão de conteúdos lisossomais; _ Manifesta-se sobretudo a nível dos fibroblastos, sendo no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo). Doença de Niemann-Pick (tipo A e B) _ A…

do material digerido para fora do lisossoma Manifestações tecidulares Dependem: ► localização/expressão tecidular do substrato a catabolizar; ► orgão onde ocorre o processo catabólico. Inclusion cell disease (doença de inclusão celular) ► É uma doença de acumulação lisossómica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até ao lisossoma. Daqui resulta ausência de enzimas…

inativo. Ausência de ativador enzimático (co-factor). Ausência de proteína ou sinal de transporte do material digerido para fora do lisossomo. Celular É uma doença de acumulação lisossômica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até o lisossomo. Daqui resulta ausência de enzimas cruciais para a digestão de conteúdos lisossomais. Manifesta-se, sobretudo no nível dos fibroblastos. Doença de…

pela transformação das proteínas, dos açúcares e das gorduras que ingerimos. A esteatose hepática é uma doença que afecta o fígado e na qual se verifica uma acumulação excessiva de gordura.Várias causas podem estar na origem desta doença. As mais frequentes são a ingestão excessiva de bebidas alcoólicas, a obesidade e o diabetes mellitus tipo 2 não controlado. Outras causas são as carências alimentares (dieta pobre em proteínas), o uso de alguns medicamentos (por exemplo, corticoides,…

inclusão celular) ► É uma doença de acumulação lisossómica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até ao lisossoma. Daqui resulta ausência de enzimas fulcrais para a digestão de conteúdos lisossomais; ► Manifesta-se sobretudo a nível dos fibroblastos, sendo no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo). Doença de Niemann-Pick (tipo A e B) …