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Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas 2
► No complexo de Golgi vão ser adicionadas às enzimas com destino aos lisossomas um marcador/endereço, que resulta da adição de um resíduo de manose-6-P.
As vesículas que fazem o transporte até aos lisossomas possuem receptores para o resíduo de manose-6-P, estes são importantes pois impedem que as enzimas lisossomais degradem componentes da célula antes de serem incorporadas nos lisossomas. Ao chegarem ao destino quer as enzimas, quer os receptores são englobados, mas dado o pH ácido do interior dos lisossomas, a enzima separa-se do seu receptor, sendo este último reciclado para o retículo endoplasmático.

Principais deficiências a nível das vias catabólicas ► Ausência da enzima ou produção insuficiente;
► Síntese da proteína com local catalítico inactivo (as provas bioquímicas são importantes nesta situação pois embora o doseamento da enzima esteja normal, ela não é activa);
► Ausência de activador enzimático (co-factor);
► Ausência de proteína ou sinal de transporte do material digerido para fora do lisossoma Manifestações tecidulares Dependem:
► localização/expressão tecidular do substrato a catabolizar;
► orgão onde ocorre o processo catabólico.

Inclusion cell disease (doença de inclusão celular) ► É uma doença de acumulação lisossómica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até ao lisossoma. Daqui resulta ausência de enzimas fulcrais para a digestão de conteúdos lisossomais; ► Manifesta-se sobretudo a nível dos fibroblastos, sendo no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo).

Doença de Niemann-Pick (tipo A e B) ► A doença de Niemann-Pick tipo A e B está relacionada com a degradação da esfingomielina, cuja catabolização é feita por células do sistema fagocitário, daí a