Niemann Pick

inflamatórias • Amiloidose • Sarcoidose • Síndrome de Felty • Lúpus eritematoso sistêmico Doenças do fígado • Cirrose hepática Doenças de depósito • Doença de Gaucher • Doença de Letterer-Siwe • Doença de Hand-Schüller-Christian • Doença de Niemann-Pick Outras causas • Cistos no baço • Coágulo sangüíneo numa veia que sai do baço ou que se dirige ao fígado • Pressão externa sobre as veias que saem do baço ou das que se dirigem ao fígado Hiperesplenismo O baço é um órgão…

movimentos são grosseiros, espasmódicos e incoordenados. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina encontra-se comprometido em crianças que nascem com determinadas doenças hereditárias como, por exemplo, a doença de Tay-Sachs, a doença de Niemann-Pick, a doença de Gaucher e a síndrome de Hurler. Esse desenvolvimento anormal pode acarretar defeitos neurológicos permanentes e, freqüentemente, extensos. O acidente vascular cerebral, a inflamação, as doenças auto-imunes e os distúrbios…

leucemias, anemias, plaquetopenias, tumores e síndromes mielodisplásicas. Nas doenças de depósito é particularmente útil naquelas em que se verifica a presença de determinados tipos celulares característica como nas mucopolissacaridoses, Gaucher, Niemann Pick, etc. Em doenças parasitárias como a leishmanio ou toxoplasmose é possível se encontrar o agente infeccioso. Diagnostico – O mielograma resulta do material aspirado da medula óssea. Usado no diagnóstico de citopenias, leucocitoses,…

glangiosídeos. Os glicoesfingolipídeos têm grande importância nos grupos sanguíneos humanos. Doenças: Tay-Sachs: acúmulo de GM2 no cérebro pela falta da enzima hexosaminidase A, causando retardo mental, paralisia, cegueira e morte aos 3 ou 4 anos. Niemann-Pick: acúmulo de esfingomielina no cérebro, baço e fígado, causando retardo mental e morte prematura. Esteróides Formados por um grupo esteroide consistindo de quatro aneis fundidos, três aneis com seis carbonos e um com cinco carbonos.…

de mielina maduras, o que explica que os seus movimentos sejam inábeis e com falta de coordenação. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina é insuficiente em crianças nascidas com certas doenças congénitas, como as doenças de Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher e a síndroma de Hurler. Este desenvolvimento anormal pode dar lugar a defeitos neurológicos permanentes e, frequentemente, extensos. Os ictos, a inflamação, as doenças auto-imunes e as alterações metabólicas figuram entre os…

resulta ausência de enzimas cruciais para a digestão de conteúdos lisossomais; Manifesta-se, sobretudo no nível dos fibroblastos, sendo, no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo). Doença de Niemann-Pick (tipo A e B) Entre outras. --> Principais deficiências ao nível das vias catabólicas . Ausência da enzima ou produção insuficiente; . Síntese da proteína com local catalítico inativo (as provas bioquímicas são…

anemia, vulnerabilidade a infecções, e trombocitopenia. Nos tipos II e III ocorre lesão neurológica além do quadro sistêmico. O diagnóstico da doença é dificultado, pois, em biópsias, as células de Gaucher se assemelham morfologicamente a Niemann-Pick e outras, dificultando sua distinção. Infartos em crianças podem ser confundidos com a Doença de Perthes e necroses avasculares em adultos podem parecer ter outras origens. O tratamento do tipo I se dá pela Terapia de Reposição…

crônica  Diabetes mellitus descompensado  Alcoolismo crônico 13 21/3/2013 Degeneração gordurosa Outras condições em que há acúmulo de lípides:  Lipidoses ou doenças do armazenamento lisossômico  Doença de Gaucher  Doença de Niemann-Pick  Doença de Tay-Sachs  Aterosclerose - acúmulos de colesterol no interior de células musculares lisas e macrófagos da íntima de vasos  Hiperlipidemias - aumento dos níveis de colesterol plasmático Degeneração Hialina …

enzima glicosilceramida b -glicosidase. (três alelos) autossômicos recessivos Dividida em três formas: não-neuropática ou adulta; neuropática (mais grave) e a juvenil. Principais Sintomas: Retardo mental; Lesões ósseas Doença de Niemann-Pick Ausência da enzima esfingomielinase Herança autossômica recessiva (11p; 18p) 4 formas: infantil ou aguda (80%) - morrem até os 4 anos crônica - sem alterações neurológicas, compatível com vida mais prolongada III e IV…

IV c: Doenças de acúmulo, fácies grosseira, hepatoesplenomegalia, ascite, hidropisia neonatal, macroglossia, mancha vermelha cereja, linfócitos vacuolados: Doenças mais freqüentes: GMI (gangliosidose), ISSD (sialidose tipo I), Doença de Gauche, Niemann-Pick tipo C, Mucopolissacaridose tipo VII, Galactosialidose, Sialúria. TIPO V: Hepatomegalia e Hipoglicemia: Doenças mais freqüentes: Glicogenose tipo I e III, Deficiência difosfatase frutose. Hepatomegalia, Icterícia e Insuficiência…