Trabajo de bioquimica em word nielmann pick

Curso de Medicina
Segundo año

Bioquímica

* Nielmann Pick

* Mario Francisco Bezerra * Ana Carolina S. Lopes * Diandra Alves Sasaki * Sebastião Geraldo Ferreira

Pedro Juan Caballero PY
Outubro 2009

Curso de Medicina
Segundo año
Bioquímica

* Nielmann pick

Trabajo presentado en la materia de Bioquímica, orientado por la Maestra Dra. Griciella Ayala en la universidad UNINORTE.

Pedro Juan Caballero PY

Outubro 2009
Descripción de la Enfermedad
Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann -Pick es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomade las células, particularmente en las células de órganos importantes como el higado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.
El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.
También existe el llamado tipo D:
El tipo D es muy