Doenças raras

Doença de Sanfilippo
Mucolipidoses
Nieman-pick
Sialidoses congênitas tipo I e II
Síndrome de Fanconi-Bickel

Porto Velho, Outubro de 2013

Doença de Sanfilippo
A Doença de Sanfilippo é uma mucopolissacaridose que afeta o Sistema Nervoso Central (SNC). As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas causadas pela deficiência das enzimas responsáveis pela degradação de açúcares (mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos) encontrados nos tecidos conectivos e articulações do corpo.
Cada uma das MPSs é causada pela deficiência de uma enzima específica, provocando o acúmulo de açúcares no organismo, que são eliminados na urina. A doença geralmente compromete, em maior ou menor grau, ossos, articulações, pulmões, fígado, baço, olhos e Sistema Nervoso Central.
. A Doença de Sanfilippo ou Mucopolissacaridose Tipo III (MPS III) é causada pela deficiência de quatro enzimas responsáveis pela quebra de um mucopolissacarídeo, o heparan sulfato. Como resultado, ocorre um acúmulo generalizado desta substância nos tecidos do corpo, o aumento de sua eliminação na urina e o depósito de açúcares com gordura nas células do cérebro. Diferentemente das outras MPS, a Doença de Sanfilippo é uma enfermidade primariamente neurológica.
As quatro enzimas deficientes são responsáveis pelo surgimento de quatro variantes diferentes da doença: Tipo A, B, C e D (vide tabela 2). Estas variantes, apesar de terem enzimas deficientes diferentes, apresentam um quadro clínico muito similar. O aumento na eliminação pela urina de açúcares pode sugerir um tipo específico de MPS, mas o seu diagnóstico definitivo é baseado na medida específica da atividade de cada enzima envolvida na doença.
Clinicamente, a principal característica da Doença de Sanfilippo é a deterioração mental. Após o nascimento, a criança passa por um período de aparente normalidade e entre os dois e os seis anos de idade começa a apresentar um comportamento agressivo, alteração na fala e