Mutações Estruturais Do Cromossomo

Mutações Antes de começar a desenvolver o tema convém perceber o que são afinal as mutações. Segundo o “Manual de Genética Médica” de Fernando J. Regateiro, entende-se por mutação toda a alteração permanente do genoma de uma célula em relação a uma sequência de DNA de referência, transmissível às células filhas; pode dizer respeito a um único nucleótido ou ser mais extensa; uma mutação que ocorre nos gâmetas é hereditária; uma mutação que ocorre nas células somáticas não é…

· Código genético MÓDULO 2 · Conceitos básicos em genética: cromossomos, loco, mutação, alelos, genótipo, fenótipo. · Simbologia adotado no estudo dos heredogramas MÓDULO 3 · Herança autossômica dominante: padrão e exemplos. · Herança autossômica recessiva: padrão e exemplos. · Herança recessiva ligada ao X: padrão e exemplos. · Caso especial de herança ligada ao X: síndrome do cromossomo X-frágil. MÓDULO 4 · Herança…

Mutações gênicas e alterações cromossômicas. Prof. Daniela S. Alves Variação genética Duas principais fontes de variação genética: MUTAÇÃO RECOMBINAÇÃO Mutação Afeta genes individualmente Mutações pontuais: mudança de bases • Espontânea (1/105 a 1/108) • Induzida (“mutagênese”) Mutação 1943: Luria e Delbrück provaram a existência de mutação espontânea. Já vimos mecanismos em Biologia Molecular! Resultados (mutantes) Já vimos muitos exemplos em Genética!

Genética = Citogenética Cromossomo Alça de cromatina Solenóide Nucleossomo “Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução” By Marcelo Guerra Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina …

Aberrações cromossômicas estruturais Aberrações cromossômicas estruturais é a perda de pedaços e segmentos do DNA, ocorrendo à quebra desses cromossomos e em seguida a reconstituição desse segmento como uma combinação a normal, podendo ocasionar o erro na leitura e perda de segmentos. Esses tipos aberrações estruturais podem acontecer por vírus, radiações, substâncias químicas e também pode ser herdado do pai ou da mãe. As mutações cromossômicas podem ser homozigóticas que quando a…

penosas. Aos 10 anos, o menino perdeu a capacidade de andar, passou a usar cadeira de rodas e a depender do auxílio de repiradores. O motivo: Diego tem distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética, degenerativa e incapacitante ligada ao cromossomo X. A DMD caracteriza-se pela ausência da distrofina, proteína que mantém a integridade do músculo, e é uma das formas mais comuns e severas das distrofias. Ela só ocorre em meninos e tem incidência de um a cada 3.500…

celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Aberrações cromossômicas estruturais : As alterações cromossomiais estruturais correspondem a…

pode ser usado para definir mudanças no cariótipo. As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir. Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser. Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie. Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão…

quando as alterações são muito pequenas que não afetam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações em um número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Na Mutação Cromossômica ou aberração cromossômica, as mutações alteram de maneira visível ao microscópio, seja o número ou a estrutura dos cromossomos. Essas alterações cromossômicas podem ser consideradas Numéricas quando envolvem alterações no número de cromossomos, sendo subclassificados em Eupoidias quando o…

total herdado    Procariotos: cromossomo + qualquer DNA presente Eucariotos: cromossomo + DNA organelas Fenótipo: expressão de uma porção do genótipo  ex. Azomonas spp.  meio com sacarose: colônias mucosas  meio sem sacarose: colônias secas Isolamento de mutantes Plaqueamento em réplica: quando o fenótipo dos mutantes não é facilmente reconhecível : Meio completo Meio mínimo Variações no genoma microbiano  Mutações  Alterações…