Mutações Estruturais Do Cromossomo

as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.…

1. Mutação gênica: As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica, e com isso essas novas características podem ser repassadas. Existem dois tipos de mutações:…

medem ~300pb, contém uma seqüência de DNA que pode ser cortada pela enzima de restrição Alu. Elementos intercalantes longos ou LINEs – variam em tamanho em até 7.000pb. o DNA satélite (10% do genoma) – apresentam-se agrupadas em certos locais do cromossomo, onde ocorrem em tandem (isto é, o começo de uma repetição encontra-se imediatamente adjacente ao final da outra). O DNA minissatélite e microssatélite são de especial interesse para a genética humana porque variam em comprimento…

que completa as frases abaixo. I. A ___________ é uma fase marcada pela condensação dos cromossomos que se tornam progressivamente mais curtos e grossos. II. Na ____________ os cromossomos se descondensam e uma nova carioteca surge ao redor de cada conjunto cromossômico. III. A ­­­­­­­­­­­­­­_____________ inicia-se após a desagregação da carioteca, que liberta os cromossomos altamente condensados. IV. A ______________ é a fase em que as…

NÃO-DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS NA MEIOSE HUMANA A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides–irmãs na meiose II levam à formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. Essas alterações no número de cromossomos são chamadas de aneuploidias e são consideradas mutações cromossômicas…

é substituído(s) por outra(s) na molécula do DNA. Mutação Cromossômica Quando uma mudança causa uma intervenção numérica ou estrutural no cromossomo da célula ocorre a mutação cromossômica. A intervenção numérica é quando ocorre a alteração dos números de cromossomos da célula, e a intervenção estrutural é quando muda o tamanho ou forma de um ou mais dos cromossomos da célula. Mutação Espontânea Acontece imprevistamente (ao acaso) e que ocorrem sem uma circunstância aparente. É…

(A)É o aumento da taxa de mutação e que geram instabilidade cromossômica. 4. Explique como as anormalidades fusiformes podem levar a uma deficiente organização dos cromossomos na metáfase ou na anáfase, como observado na etiologia da maioria dos cânceres. R: Defeito ou ausência no fuso mitótico impede o deslocamento dos cromossomos para o alinhamento na metáfase ou para os pólos, logo as cromátides irmãs vão poder gerar uma célula tetraplóide ou originar um número de micronúcleos de…

Célula: Célula é a menor unidade estrutural e funcional básica do ser vivo, sendo considerada a menor porção de uma matéria viva. 5. Célula somática: Células somáticas são quaisquer células dos organismos multicelulares que não estejam diretamente envolvidas na reprodução, ou seja, diplóide, tal como as células da pele. 6. Célula reprodutiva: As células reprodutivas (no homem, óvulo e espermatozóide) são haplóides, ou seja, possuem apenas um cromossomo de cada tipo, no total de…

citogenetica ......................................................................................................... 27 As anomalias numéricas ......................................................................................................... 31 Mutações ................................................................................................................................. 42 Recombinação e Evolução…

é entender os defeitos que ocorrem nos seus genes, herdados ou não Doenças genéticas: Mutações cromossômicas = Estruturais e Numéricas. Estruturais: a estrutura do cromossomo é alterada, com perda ou aumento na quantidade de genes podendo gerar modificações ou não. Numéricas: quando a quantidade de cromossomos na célula do individuo é alterada. ESTRUTURAIS: 1. Deleção: quando o cromossomo perde um pedaço (ou seja perde genes), Ex.: síndrome de Cri-du-chat, também…