Mutações Genéticas

Mutações genéticas O que é uma mutação genética? Uma mutação genética é uma alteração inesperada e espontânea, de uma parte de DNA ou RNA, ou desencadeada por factores mutagénicos (radiações, químicos, vírus,…). As células são mais vulneráveis a estas alterações, na altura da replicação do DNA. Estas modificações, as chamadas mutações genéticas, criam, durante a síntese proteica, biomoléculas anormais que levam ao aparecimento de características novas, no ser que as possui. Figura 1 Esquema da ocorrência e perpetuação de uma mutação génica, resultante da substituição de um nucleótido de citosina por um de timina. Doenças genéticas A maioria das pessoas pensa que uma doença genética é sinonimo de hereditária, esta ideia está totalmente errada. A doença genética consiste num distúrbio que afecta o material genético. Outra grande diferença entre doenças genéticas e hereditárias é que as genéticas não dependem só dos genes, mas também de um ambiente favorável para se manifestarem, por outro lado as hereditárias só dependem dos genes. As doenças genéticas, são muito raras, graves e diversas, sendo estas um dos problemas mais importantes da saúde pública. Segundo as estatísticas, mais de 500 mil portugueses tem uma doença genética. Estima-se que há cerca de 4000 doenças genéticas únicas. Polidactilia A polidactilia é uma das várias doenças genéticas, que verificamos nos seres humanos. Esta mutação consiste na existência de mais de cinco dedos, quer nas mãos quer nos pés

UNIVERSIDADE DA INTEGRAÇÃO INTERNACIONAL DA LUSOFONIA AFRO-BRASILEIRA INSTITUTO DE DESENVOLVIMENTO RURAL Curso de Agronomia Genética Professora Dra. Fátima Coelho Equipe: Francisca Joseli F. de Sousa Francisco Acácio de Sousa Lailla Sabrina Queiroz Meiriane de Sousa Pastor. Erica Monik Silva Roque O QUE SÃO MUTAÇÕES? mutação de linhagem germinativa mutações somáticas GÊNICAS: AFETAM A ESTRUTURA DO GENE. São alterações na sequência de DNA. Podem ocorrer em…

“MUTAÇÕES GENÉTICAS” “Mutações Genéticas” é um trabalho bimestral apresentado ao Colégio Desafio como requisito parcial para obtenção de nota e fechamento da média do Terceiro Bimestre de Biologia. Orientador: Professora Luciana Osasco 2013 SUMÁRIO 1. Introdução.............................................................................................. 2. Mutações…

MUTAÇÕES GENÉTICAS As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA .A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético…

Escola Secundária Josina Machel Trabalho de Biologia Tema: Mutações Genéticas Docente: Aluno: Numero: Clerio João n° 11 Turma: 8 Sala: 40 Classe: 10ª …

Mutações genéticas As mutações podem ser boas ou ruins. Boas no sentido que elas são o motor da mudança durante a evolução da vida. Ruins porque alguns mutações não são compatíveis com a vida. Porém, também existem aquelas mutações que não chegam a ser mortais, os organismos atingidos por estas mutações até conseguem viver, mas são obrigados a conviver com suas anomalias para o resto da vida. Kenny Kenny, um tigre albino, foi o primeiro de sua espécie a nascer com uma falha cromossômica…

Mutaçoes genéticas Síndrome de Down O que é? A Síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua tonalidade ou de uma porção fundamental dele. Características A síndrome de down, uma combinação especifica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma fase…

Mutações gênicas As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código…

Introdução Em condições normais, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomas homólogos (2N=46), sendo destes 44 autossómicos e 2 sexuais. O sexo feminino é homogamético (44A+XX), e o masculino, heterogamético (44A+XY). Durante a formação do feto, podem ocorrer alterações cromossómicas (mutações). Essas alterações podem ser numéricas ou estruturais. As trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica numérica em que, em…

MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA (Figura 1). Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os…