Meiose Humana

Citologia: meiose

CONSEQÜÊNCIAS DA NÃO-DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS NA MEIOSE HUMANA

A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides–irmãs na meiose II levam à formação de gametas com número anormal de cromossomos.
Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. Essas alterações no número de cromossomos são chamadas de aneuploidias e são consideradas mutações cromossômicas numéricas.
Nas aneuploidias pode haver um número maior ou menor de cromossomos. Por exemplo: quando há um cromossomo a mais, totalizando 47 cromossomos, fala-se em trissomia; quando há um cromossomo a menos, totalizando 45 cromossomos, fala-se em monossomia.
A alteração pode acontecer nos cromossomos sexuais, que são os relacionados com a determinação do sexo, ou nos demais cromossomos, chamados autossômicos. Quando a alteração envolve os autossomos, a anomalia não está relacionada ao sexo, podendo ocorrer tanto no sexo feminino como no masculino. Quando ocorre nos cromossomos sexuais, as anomalias estão relacionadas ao sexo.
Vamos comentar algumas dessas aneuploidias:

SINDROME DE DOWN ou MONGOLISMO – os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena, com a face achatada; boca pequena, mas língua de tamanho normal; dentição irregular; pés coço curto e largo; baixa estatura;dedos curtos; linha reta na palma da mão; coeficiente intelectual baixo. Cariótipo com 47 cromossomos.

SINDROME DE PATAU – os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 13 (trissomia do 13). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena; olhos afastados; orelhas malformadas; defeitos sérios no coração e nos sistemas digestório, genital e urinário. Geralmente os portadores dessa síndrome sobrevivem até cerca de 3 anos de idade. Cariótipo