Mutações Estruturais Do Cromossomo

GENÉTICA – RESUMO!!! (Simbora, S1!!!!!!!!!!!!!!!) TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS 1. Distúrbios cromossômicos a. Cromossomos inteiros ou grandes segmentos: i. Não existem ii. Estão duplicados iii. Estão alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18) 2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”) a. São alterados genes isolados i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia…

1- Oque é genetica ? R: Genética é a ciência cujo objeto é a herança biológica, isto é, a transmissão dos caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de comportamento de uma para outra geração de seres vivos de uma espécie. Dada a íntima relação que mantém com outras áreas do conhecimento, a genética é uma ciência multidisciplinar. Seu método é basicamente o mesmo das demais ciências experimentais: a observação e a experimentação, com vasta aplicação de técnicas tomadas

Projeto genoma humano*  Intuito de avaliar toda a complexidade da informação genética humana -->Genética médica envolve paciente + família  Formas alternativas de um mesmo gene = alelo  Mutações podem gerar fenótipos semelhantes  (?) Entender interações entre geneXgene e geneXambiente  Mutações o Transtornos cromossômicos – excesso ou deficiência (síndrome de down) o Transtornos de gene único – genes mutantes individuais (anemia falciforme) o Transtornos de…

Ocorrem no nosso corpo dois tipos de divisão celular: a mitose e a meiose. Antes de uma célula se dividir, formando duas novas células, os cromossomos se duplicam no núcleo. Formam-se dois novos núcleos . A célula então divide o seu citoplasma em dois. Esse tipo de divisão celular, em que uma célula origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos existentes na célula mãe, é chamado de mitose. Portanto, a mitose garante que cada uma das células-filhas receba um…

numéricas e estruturais CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA Introdução  Variação cromossômica ou cariotípica;  Mutações: --vantajosas --desvantajosas --neutras  Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou mais formas diferentes para um mesmo cromossomo;  Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas. Aberrações cromossômicas numéricas Variação cromossômica numérica  Haploidia;  Poliploidia;  Aneuploidia;  Disploidia;  Agmatoploidia;  Cromossomos B; …

Introdução Este trabalho aborda um assunto pouco conhecido pela sociedade. Trata-se de variados tipos de mutações em seres humanos. Será abordado através de tópicos: os principais tipos de mutações, como elas ocorrem porque ocorrem essas alterações. Citei alguns exemplos de alterações genéticas nos seres humanos, como síndrome de down e a doença do homem árvore, seus diagnósticos e possíveis tratamentos. Como é importante que a sociedade aceite esses indivíduos com naturalidade, pois apesar

ionizantes e não-ionizantes e as centenas de compostos químicos diferentes, são capazes de causar substituições de bases, deleção e mudanças da matriz de leitura. Alguns mutagênos ocorrem naturalmente e outros são gerados pelo homem. Algumas das mutações induzidas são as Radiações ionizantes ( Ex: Raio X, explosões nucleares), elas formam íons eletricamente carregados, que quando próximos a moléculas de DNA promovem reações químicas e alteram a base do DNA. Esse tipo de radiação pode…

humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.…

Crouzon Aspectos embriológicos do crânio SUBTEMA Fatores envolvidos a origem genética DNA Genes Genótipo e Fenótipo Distúrbios multifatoriais Transmissão genética Padrões de Herança Autossômica Dominante Anomalias Cromossômicas Estruturais Mutações com Ganho de Função Fator de Crescimento de Fibroblastos 2 Os Genes HOX, Homeobox e Homeóticos A síndrome de Crouzon, também conhecida por disostose ¹ crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento…

Mutações Gênicas e Anomalias Cromossômicas Mutações Gênicas As mutações gênicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida. As mutações gênicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo). A substituição ocorre…