Miopatias

- Hematológicas: Anemia e diátese hemorrágica. - Cardiopulmonares: Hipertensão, insuficiência cardíaca congestiva, edema pulmonar, pericardite urêmica. - Gastrintestinais: Náusea e vômitos, sangramento, esofagite, gastrite e colite. - Neuromusculares: Miopatia, neuropatia periférica e encefalopatia. - Dermatológicas: Palidez, prurido e dermatite. Exames Laboratoriais para diagnóstico da Insuficiência Renal Crônica. Para o diagnóstico da IRC, geralmente é necessária a análise de amostras…

anormalidades do cromossomo X podem também causar distrofia muscular progressiva, de início precoce, em meninas heterozigotas. As mulheres portadoras podem ser assintomáticas ou sintomáticas em diferentes graus: hipertrofia de panturrilha, cardiomiopatia ou miopatia leve. A hipótese de ter meninas com sintomas é explicada pela ‘hipótese de Lyon’, no qual um cromossomo X normal é inativado e o cromossomo com deleção genética é ativo. Pode ocorrer em meninas com Síndrome de Turner, no qual…

esporádico, são causadoras de encefalopatia, e afetam apenas o DNA mt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva(oecp) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho representam a tríade clínica altamente sugestiva de mutações no DNA mitocondrial. A variante mais grave é a síndrome de Kearns-Sayre caracterizada por seu início antes dos 20 anos de idade,…

inferiores 49. Existe uma discordância entre os autores a cerca do tipo mais freqüente de artrogripose. Bronshtein e Zimmer referem que embora a artrogripose ocorra como um evento esporádico, há um tipo miogênico recessivo (distrofia, aplasia ou miopatia) que ocorre em mais casos 9. Segundo alguns autores, a forma neurogênica é muito mais comum e ocorre em cerca de 90% dos casos de AMC 16, 43, 48. Enquanto, outros referem que cerca de um terço dos neonatos com AMC tem o diagnóstico…

2008. EIM - GRUPO III N Síndrome de Leigh – não especificado 17 Miopatia Mitocondrial PEO Del mDNA N Glicogenose não especificada 2 3 Glicogenose tipo VI 2 Miopatia Mitocondrial com RRF 3 Glicogenose IA 1 Neuropatia com RRF 3 G6PD def. 1 Acidemia Lática 2 Glicogenose I 1 MERRF 2 Miopatia Mitocondrial def. CoQ10 1 MELAS – mutação 3243 2 Miopatia Mitocondrial def. COX 1 Defeito de Beta-Oxidação MCAD…

mais frequentemente manifesta-se nos primeiros 4 meses de vida. Estes doentes apresentam normalmente uma doença progressiva com evolução rápida caracterizada por miocardiopatia com cardiomegália proeminente, insuficiência respiratória grave e miopatia proximal.1,15 Se estes doentes não forem tratados, normalmente morrem no primeiro ano de vida devido a disfunção cardiorespiratória grave.8,16 A doença de Pompe de início tardio é referida como apresentação não clássica e…

Parkinsonismo / quadros demenciais / estados depressivos; Desordens neurosensoriais: alterações da visão, da propriocepção e labirintopatias; Doenças osteomusculares: osteoartrose (joelhos e quadril) / afecções dos pés / fraqueza muscular / miopatias / atrofias musculares / transtornos cervicais degenerativos. Entre os fatores de risco extrínsecos citamos: iluminação inadequada / piso escorregadio / objetos, móveis em locais inapropriados / escadas, rampas / banheiro sem as…

15% dos casos o responsável é uma dentre as seguintes doenças [4]: Hipotiroidismo Hipoparatireoidismo Esclerose Uremia Doenças auto-imunes Influenza tipo A Anorexia nervosa Bulimia Mal de Parkinson Citomegalovírus Mononucleose Herpes Neoplasias Miopatias Amiloidose Déficit de cálcio, potássio ou magnésio. Sintomas Pode ser assintomático mas seus sintomas costumam ser: Sentir-se cheio sem ter se alimentado Sentir-se saciado mais rápido que o usual Vômito pouco digerido Nausea Azia Arrotos…

gastrintestinais.) Sinvastatina – Seu uso ocasionalmente causa risco de miopatia e os pacientes devem ser orientados a relatar prontamente dores musculares inexplicadas, dolorimento, flacidez ou fraqueza. Níveis de CK 10 vezes acima do limite superior da normalidade em pacientes com sintomas musculares inexplicáveis indicam miopatia. A terapia com Sinvastatina deve ser descontinuada em casos de suspeita ou de diagnóstico de miopatia. Efeitos Hepáticos: Há relatos de aumentos…

aumentar o risco de desenvolvimento de hipopotassemia. Probenecida, metotrexato podem reduzir o efeito da furosemida. O uso concomitante de ciclosporina A e furosemida est[a associado ao aumento do risco de artrite gotosa. Sinvastatina O risco de miopatia/rabdomiólise é aumentado pela administração concomitante de amiodarona ou verapamil com doses mais altas de sinvastatina e em pacientes em tratamento concomitante com diltiazen. O suco de grapfruit aumenta os níveis plasm[aticos…