Malformações Faciais

Pele; Pêlos; Globo ocular DENTES - Radiografia dos ossos; Suturas do crânio QUESTÃO DE PROVA - SINAIS INDIVIDUAIS • MALFORMAÇÕES • SINAIS PROFISSIONAIS • BIOTIPO • TATUAGENS • CICATRIZES IDENTIFICAÇÃO • PELOS DENTES • PALATOSCOPIA – céu da boca • QUEILOSCOPIA • PAVILHÃO AURICULAR • RADIOGRAFIAS • SUPERPOSIÇÃO DE IMAGENS • SUPERPOSIÇÃO CRÂNIO-FACIAL POR VÍDEO IDENTIFICAÇÃO JUDICIÁRIA • Históricos – ferrete, mutilação • Assinalamento sucinto –…

2 1. Introdução As alterações cromossômicas são a causa da maioria de doenças genéticas responsáveis pelas más-formações congênitas, e um dos maiores grupos de doenças causadores de retardo mental, déficit estatural e ponderal, dismorfismos faciais, alterações disfuncionais do sistema nervoso, anomalias nas genitálias, órgãos, membros superiores e inferiores, anomalias no crescimento, e entre muitos outros problemas, alterações comportamentais. Existem basicamente dois tipos de…

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo

monitorados em intervalos regulares. Com tal medida, também são monitoradas as contrações uterinas. -Ultrassonografia: confirma a apresentação fetal, analisa o volume de líquido amniótico, estima o peso do feto, a idade gestacional e pesquisa possíveis malformações nos casos em que não há exames recentes ou existem dúvidas sobre a idade gestacional e/ou crescimento fetal. Exame bacterioscópico e cultura de conteúdo vaginal e anal para o Estreptococo do Grupo B e coleta do conteúdo…

são mais raras e menos severas para a MPS III em relação aos outros grupos. O envolvimento cardíaco mais severo e comum ocorre em pacientes com acúmulo de sulfato de dermatan (MPS IH, MPS IS, MPS II, MPS VI) e as alterações mais freqüentes são malformações das válvulas mitral e aórtica (Dangel, 1998; Mohan, 2002). Deve-se notar que muitos pacientes 329 JBP – Rev Ibero-am Odontopediatr Odontol Bebê 2004; 7(38):326-34 Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e…

intra-uterino, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual, distúrbios do comportamento (irritabilidade e hiperatividade durante a infância), diminuição do tamanho do crânio (microcefalia), malformações da face como nariz curto, lábio superior fino e mandíbula pequena, pés tortos, malformações cardíacas, maior sensibilidade a infecções e maior taxa de mortalidade neonatal. Por vezes, o bebê ao nascer não apresenta algum defeito físico, mas alguns sintomas podem não serem…

Cirurgia Crânio-Maxilo-Facial pelo INTO e Fellow de Cirurgia de Cabeça e Pescoço da EPM/UNIFESP. 2. Otorrinolaringologista pelo HUAP/UFF. Fellow em Otoneurologia pelo HCFMUSP. 3. Ex-Presidente da Associação Brasileira de Cirurgia Crânio-Maxilo-Facial (ABCCMF); Membro Titular da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica (SBCP), da ABCCMF e da SBCP; Chefe do Serviço de Cirurgia Crânio-Maxilo-Facial do INTO. 4. Médico Preceptor do Serviço de Cirurgia Crânio-Maxilo-Facial do INTO;…

moderados), hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue), hiperacusia (audição sensível). Dentes pequenos ou ausentes; personalidade excessivamente sociável, demasiadamente amistoso, tamanho pequeno para sua idade Timbre de voz baixo. Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros. Patau -…

8 anos de idade, principalmente na idade pré-escolar, tendo um pico de incidência aos 3 anos de idade. As crises são severas e a terapêutica pobre. Quase todos os pacientes possuem um quadro de deficiência mental que vai piorando aos poucos. E malformações encefálicas, lesão perinatal, asfixia, encefalite, meningite, trauma e a esclerose tuberosa são situações que podem estar presentes ao mesmo tempo. Em alguns casos ela é a progressão da síndrome de West e afeta principalmente o sexo…

os colagogos e o fígado. Genética Clínica: A Genética Clínica é a especialidade que trabalha a prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças hereditárias, metabólicas congênitas, erros inatos do metabolismo, retardamento mental, diagnóstico de malformações e outras anomalias congênitas, orientação de casais consanguíneos e casais com abortamentos habituais. Gestor: O gestor é o profissional que está diretamente ligado a liderança de um grupo em uma determinada empresa – ele está…