Malformações Faciais

é orientar a gestante sobre a importância de trabalhar com exercícios específicos os músculos do assoalho pélvico (KISNER, COLBY, 2005). O assoalho pélvico é um conjunto de partes moles que fecham a pelve, sendo formado por músculos, ligamentos e faciais. Suas funções são de sustentar e suspender os órgãos pélvicos e abdominais, mantendo as continências urinária e fecal. Os músculos do assoalho pélvico também participam da função sexual e distendem-se em sua porção máxima na passagem do…

......................16 REFERÊNCIAS.....................................................................................................17 3 1 INTRODUÇÃO A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao estudo das anomalias e malformações ligadas às perturbações do desenvolvimento embrionário ou fetal. Estas alterações podem variar da formação defeituosa de um ou mais órgãos até a completa ausência do órgão (MOORE, K.L.) Define-se como agente teratogênico qualquer substância

do álcool. Os critérios mínimos para o diagnóstico da SAF são: Retardo de crescimento pré ou pós-natal; Mau desenvolvimento do sistema nervoso, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) e alteração do QI e do comportamento; Dismorfismo facial. Pelo menos dois sinais dos apresentados acima devem estar presentes: microcefalia, microftalmia ,ou fissura palpebral pequena, filtro nasal hipoplásico com lábio superior fino e hipoplasia de maxilar. Todos já ouvimos falar em…

Síndrome de Maroteaux-Lamy Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características: Baixa estatura, deformações faciais, pescoço curto, otite recorrente, doenças nas vias respiratórias, malformações esqueléticas e rigidez muscular. A doença é causada por alterações na enzima Arilsulfatase B, que a impedem de desempenhar sua função que é degradar polissacarídeos, que por sua vez ficam acumulados nas

cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüência. Em geral, o quadro clínico é suficiente para…

Grupo paralítico e não paralítico. GRUPO PARALÍTICO GRUPO NÃO PARALÍTICO Hipotonia generalizada, tanto axial como apendicular Fraqueza muscular difusa ou de predomínio proximal em cinturas, podendo acometer musculatura ocular (ptose palpebral), facial (fácies alongado e dismórfico) e bulbar Alerta precário com resposta pobre a estímulos auditivos e visuais Sucção / deglutição não coordenadas Atrofia muscular e, ocasionalmente, fasciculações Hipo/arreflexia dos reflexos profundos…

representados por três ou mais genomas. - Triploidia (3n): quando há três genomas. Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos. Causa retardamento severo do crescimento, letalidade precoce. O nascimento de crianças com malformações severas é muito raro. E geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo). Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triplóide). Triplóide -Tetraploidia (4n): é a presença de 4 conjuntos…

um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca. Ocorrências Diprosopus ocorre muitas vezes em combinação com outras doenças congénitas , particularmente anencefalia , defeitos no tubo neural e malformações cardíacas . Quando presente, o cérebro pode mostrar que…

pode causar defeitos congênitos. Os filhos de mulheres que consomem quantidades excessivas de álcool durante a gravidez podem apresentar a síndrome do alcoolismo fetal. Eles são pequenos, freqüentemente com microcefalia (cabeça pequena), anomalias faciais e deficiência mental limítrofe. Menos comumente, eles apresentam anomalias articulares e defeitos cardíacos. Eles não desenvolvem normalmente e apresentam maior probabilidade de morrer logo após o nascimento. Como a quantidade de…

intra-útero ao primeiro trimestre. O fenótipo da Síndrome de Edwards é tão evidente quanto o da Síndrome de Down, mas por ser menos constante tem menor probabilidade de ser reconhecido clinicamente. O quadro clínico costuma se traduzir por múltiplas malformações, condição que raramente permite longa sobrevivência aos afetados. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes,…