Malformações Faciais

Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu”. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida. Em 2008, uma menina nascida na Índia, Lali Singh, tornou-se a criança mais conhecida por ter a Disprosopia. Ela nasceu em 10 de Marco…

desenvolvimento e amadurecimento da face, dos arcos dentários e da oclusão, ou seja, disfunções dento-faciais. Cirurgia: é uma especialidade odontológica responsável pelo tratamento de problemas relacionados aos dentes e ossos da região da face. Trata desde a remoção de dentes inclusos (como o siso), até a realização de enxertos ósseos, além de intervenções em alterações patológicas (como tumores), malformações estruturais e traumas dos ossos da face. Periodontia: é a especialidade da…

21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui…

[pic] Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD. (As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP) A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus…

e neuropsicomotor | Baixa estatura | Microcefalia | Micrognatia | Orelhar e olhos mal posicionados | Anomalias esqueléticas | Anomalias de mão e pés, com padrões dermatoglíficos incomuns | Cardiopatias congênitas | Malformações cerebrais | Malformações do sistema geniturinário | Esses sinais comuns podem ser expressos desde uma forma mais leve, até uma mais grave. Por outro lado, cada alteração cromossômica determina um conjunto de características que lhe é peculiar,…

cromosómicas. Consejo genético. Citogenética 27 Introdução As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas e são causa significativa de retardo mental, déficit ponderal e estatural, dismorfismos faciais e malformações congênitas, como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos1,2. Estima-se que as aberrações cromossômicas estejam presentes em 8,1% das gestações clinicamente reconhecidas,…

cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Síndrome de Turner: a síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada…

hipertricose, que estão descritas a baixo. Lembrando que algumas delas, como hipertricose e síndrome de riley-day são tecnicamente raras, em relação as outras anomalias ditas. Síndrome de Down Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um…

Síndrome do “Miado de gato” (cri du chat) Distúrbios Cromossômicos Sabe-se hoje que os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção de todo o desperdício reprodutivo, malformações congênitas e retardamento mental, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por sessenta ou mais síndromes identificáveis, que coletivamente são mais comuns…

cromatina a menos). Tais alterações podem ocorrer durante a formação de gametas, e suas causas são, na maioria das vezes, a permutação, a separação de cromossomos homólogos e a separação de cromátides irmãs. Essas síndromes são responsáveis por malformações congênitas e algumas falhas reprodutivas. Além disso, 50% dos abortos espontâneos nos três primeiros meses de gestação são ocasionados por essas doenças. No ser humano essas mutações podem dar origem a distúrbios fisiológicos…