Síndromes cromossômicas

Síndromes Cromossômicas Síndromes cromossômicas são aquelas causadas por alterações na estrutura ou no número de cromossomos nas células. Essa anormalidade recebe o nome também de aneuploidia, que se manifesta pela mutação, configurando uma trissomia (quando existe um filamento de cromatina a mais), ou então monossomia (quando há um filamento de cromatina a menos).
Tais alterações podem ocorrer durante a formação de gametas, e suas causas são, na maioria das vezes, a permutação, a separação de cromossomos homólogos e a separação de cromátides irmãs.
Essas síndromes são responsáveis por malformações congênitas e algumas falhas reprodutivas. Além disso, 50% dos abortos espontâneos nos três primeiros meses de gestação são ocasionados por essas doenças.
No ser humano essas mutações podem dar origem a distúrbios fisiológicos (ligados ao par sexual) ou orgânicos (não ligados ao par sexual).
Á seguir veremos algumas síndromes causadas pelas mutações cromossômicas e suas características, entre elas a Síndrome de Down, doença muito conhecida nos dias atuais.

Síndrome de Down
Doença genética natural, possui incidência mundial e afeta qualquer classe social ou raça.
A Síndrome de Down foi relatada pelo médico britânico John Langdon Down, e é em homenagem a ele que a doença recebeu esse nome.
Também conhecida como Trissomia do 21, essa doença pode ser identificada logo no nascimento, e é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 a mais na célula, acarretando um distúrbio genético e trazendo mudanças faciais.
É estimado que esse distúrbio genético ocorra em 1 a cada 700-900 nascidos vivos, sendo considerada a síndrome cromossômica mais comum.
Pessoas acometidas por essa doença podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, possuindo retardo mental leve ou moderado, e em alguns casos (dificilmente), retardo mental profundo. Além disso, os portadores da Trissomia do 21 possuem risco maior de sofrer defeitos cardíacos congênitos, disfunções da glândula