Trabalho de Biologia

É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão. No segundo, o grupo sangüíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida. A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos. O diagnóstico de câncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.
O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua prole. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um exemplo é a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que estudo muito e que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo vá degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos demanda cuidados enormes.
Da mesma forma que na