Malformações Faciais

INTRODUÇÃO Os distúrbios cromossômicos são causa significativa de deficiência mental, déficit ponderal e estatural, dismorfismos faciais e malformações congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos (VASCONCELOS, 2007; MADRIGAL et al., 2007). Aproximadamente 0,8% dos nascidos vivos apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal (SHARKEY et al., 2005). Já que é razoável acreditar que os fatores

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico

casos, os pacientes desenvolvem normalmente as suas capacidades intelectuais, podendo ter uma vida normal. Conclusão Podemos concluir que a Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto…

RAÇA: 5 tipos fundamentais: Caucásico Mongólico Negroide Indiano Australóide Identificação médico- legal RAÇA: Para sua determinação: parâmetros: Índice cefálico: largura x 100 dividido pelo comprimento do crânio Ângulo facial Cabelos Cor da pele Etc Identificação médico- legal SEXO: Tipos de sexo: Morfológico: fenótipo do indivíduo Cromossomial: pela avaliação dos cromossomos sexuais: 46XY (homem); 46XX (mulher) Gonadal:…

e os quintos dedos defletidos. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com…

máxima denominada síndrome fetal alcoólica. A descrição inicial desta síndrome foi feita em 1973 por Jones e Smith e os achados clínicos incluem retardo de crescimento pré e pós-natal, disfunção do sistema nervoso central, anormalidades faciais e outras malformações, como alterações oculares e baixa acuidade visual. O retardo de crescimento, microcefalia persistente e as deficiências cognitivas ainda permanecem como sintomas cardinais na adolescência, sendo o déficit de crescimento…

congestiva súbita em qualquer idade. Obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinemia estão presentes precocemente e comprometem as funcionalidades. Como características físicas marcantes estes pacientes apresentam características faciais distintas como olhos incisivos, rosto redondo, orelhas grossas, frontal prematuro e pêlos finos. Nas crianças estão presentes pés chatos, dedos e mãos curtas, polidactilia ou sindactilia, em alguns casos ainda apresentam nefropatia,…

faríngeos 4. Derivado do 1º sulco branquial ou faríngeos 5. Definir seio cervical 6. Definir e citar os derivados das bolsas faríngeas 7. Dos processos faciais citar: 1. Constituição 2. Posição 3. Derivados 4. Fusões 8. Quais os processos faciais e de que maneira esses processos estão relacionados com: 1. Fissuras labiais 2. Fissuras de palato 9. Formação da língua 10. Formação…

um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente Características : Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de acne facial durante a…

frontal não se divide em lobos ou hemisférios. O desenvolvimento da visão e do olfacto ficam também incompletos, e a criança pode até ser surda. Têm também dificuldades respiratórias e malformações cardíacas. A nível físico, apresentam um lábio leporino ou fenda palatina (por vezes ambos), as suas características faciais são achatadas e as orelhas mal-formadas. Uma outra característica predominante é a presença de dedos a mais tanto nos pés como nas mãos. As crianças que sobrevivem á…