Malformações Faciais

psicológicas: O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Síndrome de Cri – du – chat: - Características físicas: Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia…

psicológico, a curto e longo prazo. A Genética Clínica é uma especialidade médica reconhecida pela Associação Médica Brasileira (AMB). Ele é indicado, geralmente: a crianças com atraso no crescimento ou desenvolvimento; crianças com dimorfismos faciais ou malformações congênitas, mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar; mulheres recorrentes de abortos espontâneos; indivíduos que se expuseram a radiação; histórico familiar de problemas hereditários, casais…

Todo rosado CARACTERÍSTICAS ANATOMO-FISIOLÓGICAS DO RECÉM-NASCIDO A TERMO É considerado RN normal ou de baixo risco aquele que nasce com IG entre 37 a 42 semanas, boa vitalidade, crescimento intra-uterino adequado e ausência de patologias ou malformações. EQUIPAMENTOS E MATERIAIS INDIVIDUAL de CADA INTERNO: Termômetro, estetoscópio, fita métrica. OBSERVAÇÃO GERAL: Deve incluir a observação do estado geral, fácies, atitude , atividade espontânea, tônus muscular, postura, coloração da…

congênitas que evoluem com malformações de pavilhão auricular e atresia ou agenesia de meato acústico externo impedem a chegada da onda sonora à orelha média. Entre elas merecem atenção às relacionadas a malformações do primeiro arco e primeiro sulco branquial, resultando em: anormalidades do pavilhão auricular; atresia do conduto auditivo externo ósseo, com ou sem associação de anormalidades no martelo ou bigorna e anormalidades na mandíbula3. Quanto às malformações congênitas da…

Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural. Monisekelly Augusto Enfermagem 2° Semestre Resumo As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias doenças genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. A citogenética nos últimos anos vem ajudando na avaliação do diagnósticos de diversas síndromes, dentre elas a Síndrome do Cri-du-Chat, mais vulgarmente conhecida como Síndrome do miado do…

aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente. CARACTERÍSTICAS Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de acne facial…

FENDA PALATINA A fenda labial é a anomalia do maciço ósseo facial mais frequente ao nascimento. Ela pode ser completa ou incompleta, unilateral ou bilateral, simétrica ou assimétrica e estar associada ou não à fenda palatina. Apesar de muitos casos de fendas faciais não cursarem com outros defeitos ou problemas genéticos associados, sabe-se que o prognóstico fetal se altera profundamente quando estão presentes outras malformações associadas ou aberrações cromossômicas ou, ainda, doenças gênicas

1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um fenótipo variado de múltiplas malformações com um prognóstico reservado. O rastreamento deve se preconizado em gestações de risco. A decisão sobre a conduta deve ser tomada com cuidado, visando sempre àquilo que há de melhor para o paciente. Entretanto, a impossibilidade de…

mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da procriação. adsense2 A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostosemandíbulo-facial. As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas, podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias. A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as…

Psicologia: Teoria e Pesquisa 2008, Vol. 24 n. 1, pp. 029-036 Ansiedade e Depressão de Mães de Recém-nascidos com Malformações Visíveis1 Gimol Benzaquen Perosa2 Flávia Cristina Pereira Silveira Isabela Cristina Canavez Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho RESUMO – Este estudo teve como objetivo comparar as condições emocionais de mães cujos filhos nascem com malformações visíveis, em dois momentos: após o nascimento e três meses após alta hospitalar. Para…