trabalho
Aconselhamento Genético é o nome dado a uma avaliação ou consulta médica realizada por um profissional ou equipe medica, especializada em Genética Clinica, devido a sua complexidade e importância. Tem a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar no apoio psicológico, a curto e longo prazo.
A Genética Clínica é uma especialidade médica reconhecida pela Associação Médica Brasileira (AMB).
Ele é indicado, geralmente: a crianças com atraso no crescimento ou desenvolvimento; crianças com dimorfismos faciais ou malformações congênitas, mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar; mulheres recorrentes de abortos espontâneos; indivíduos que se expuseram a radiação; histórico familiar de problemas hereditários, casais consanguíneos e casais inférteis em geral ou com incompatibilidade sanguínea.
Os procedimentos adotados submetem o paciente ou o casal a uma serie de perguntas para uma analise pessoal e familiar detalhada, normalmente é uma fase muito demorada, pois grande informação deve ser colhida. Depois é feita a construção de um heredograma, observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade. Após esse momento, serão realizados exames físicos. Por fim, serão feitos alguns exames complementares, como o de cariótipo.
Após essa analise, o profissional entra em contato apresentando os resultados, é de responsabilidade dele, informar a condição identificada, explicando também as melhores medidas a serem adotadas e maneiras de prevenir, caso seja possível, a ocorrência ou recorrência do quadro.