Malformações Faciais

vetor mais relevante de retardo mental nos filhos de mães alcoolistas e o principal responsável por teratogenias no mundo ocidental. Os efeitos no feto em desenvolvimento podem se apresentar em uma gama muito ampla, desde alterações sutis até malformações devastadoras. O consumo excessivo de bebidas alcoólicas entre as mulheres grávidas parece ser o problema mais trágico dessa dependência química que pode levar o feto e o recém-nascido a apresentarem, em um grave extremo da curva,…

SK I M AÉ VIN C RIS TIN A KUC ZM AN SK I Conceito  Foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon; Conhecida também por Disostose crânio-facial tipo I;  É uma alteração genética causada pela mutação no gene do receptor 2 do fator de crescimento do fbroblasto (FGFR2). Conceito  Trata-se de uma deformidade craniana, anomalias faciais e exoftalmia.  A síndrome faz parte do grupo das craniossinostoses. A prevalência é cerca de 1 caso em 60 mil nascimentos em ambos os…

De acordo com autores que estudam as síndromes cromossômicas, as aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Estudos apontaram que a citogenética é a principal ferramenta que avalia essas síndromes. Conforme os autores mencionam no artigo, existem vários tipos de síndromes cromossômicas, são elas: síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader…

organização da cromatina. Descrição: Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas crescem cada vez mais lentamente que as outras crianças e desenvolvem uma expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e padecem de um dano severo das artérias (arteriosclerose) que causa à morte nos primeiros anos da adolescência. 5 - Síndrome de Proteus Frequência: 200 casos…

exigência parcial para conclusão da disciplina. Orientador (a): Adalgisa Cristina Marques Boni Limeira 2013 Origem A Trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em 1960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta trissomia também é conhecida como a Síndrome de Edwards. Ela veio como a segunda trissomia autossômica identificada no homem, sendo que a primeira foi a Síndrome de Down…

de difícil controle, desordens respiratórias consequentemente morrem logo após o nascimento. Ocorre em 1 para cada 50.000 a 100.000 nascimentos. As características clínicas são: hipotonia ( diminuição de tônus muscular), hiporreflexia, ossos faciais e cranianos dismórficos-turricefalia, palato ogival, nariz achatado, epicanto, deformidades auriculares, fontanelas amplas prejuízo visual, dificuldades de deglutição convulsões multifocais, hepatomegalia e disgenesia biliar.…

tem origem branquial. Geralmente são malformações isoladas, mas podem estar associadas a surdez e malformações renais. Microtia Esta condição pode ser uni ou bilateral. A forma unilateral é mais comum, ocorrendo em 90% dos casos, sendo que o ladodireito é o mais afetado. Estima-se que afete 1 em cada 8.000 a 10.000 indivíduos nascidos vivos. Normalmente esta deformidade ocorre de forma isolada; todavia, pode aparecer em associação com outras deformidades faciais. A microtia pode…

Mutações com Ganho de Função Fator de Crescimento de Fibroblastos 2 Os Genes HOX, Homeobox e Homeóticos A síndrome de Crouzon, também conhecida por disostose ¹ crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas² do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. É uma doença genética de transmissão autossômica dominante, originada de uma mutação do gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento…

utilizaram camundongos com mutações neste gene houve alta incidência de defeitos de arco aórtico além de alterações faciais e palatinas. REVISÃO DE LITERATURA. Síndrome de Digeorge A Síndrome de DiGeorge (DGS) caracterizada por uma série de malformações congênitas incluindo ausência ou hipoplasia de timo e das paratireóides, defeitos cardíacos e dos grandes vasos e dismorfismos faciais . Os órgãos afetados originam da terceira e quarta bolsas faríngeas embrionárias e as manifestações…

nutrientes importantes para o corpo. "A pílula anticoncepcional, por exemplo, esvazia os estoques de vitaminas do complexo B das mulheres", diz. No extremo, existe uma série de medicamentos que são totalmente proibidas para a gestante por causarem malformações no feto. Como: isotretinoína e ácido retinóico (para acne), varfarina (anticoagulante), sumatriptano e propranolol (ambos para enxaqueca) e cortisona (para inflamações). As vitaminas, os suplementos nutricionais, os…