Resenha sobre sidomes

De acordo com autores que estudam as síndromes cromossômicas, as aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Estudos apontaram que a citogenética é a principal ferramenta que avalia essas síndromes. Conforme os autores mencionam no artigo, existem vários tipos de síndromes cromossômicas, são elas: síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader Willi, Angelman, Cri-du-chat e a do cromossomo X-frágil. Conforme mostra no artigo “Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviços de genética”, As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas e são causa significativa de retardo mental, déficit ponderal e estatural, dismorfismos faciais e malformações congênitas, como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos. Segundo os autores, as aberrações cromossômicas podem estar presentes em 8,1% das gestações clinicamente reconhecidas, constituindo uma das principais causas de letalidade em estágios precoces do desenvolvimento fetal, levando ao aborto espontâneo em 50% dos casos. Eles comentam que a freqüência aproximada encontrada entre os natimortos é de 6% e nos nascidos vivos é de 0,8%3. As aberrações cromossômicas são classificadas em numéricas e estruturais. Para se fazer um estudo sobre essas aberrações, foi realizado uma análise retrospectiva de todos os resultados de cariótipos no período de janeiro de 1992 a dezembro 2002, dos pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. O projeto obteve a aprovação da Comissão Ética para a Análise de Projetos de Pesquisado do Instituto da Criança, protocolo de nº 177/04. Do total de 1262 cariótipos analisados, 1122 foram propósitos e 140 eram