Malformações Faciais

e fenda palatina. É entre a 5ª e a 9ª semana de gravidez que ocorre a maioria das alterações importantes na face em desenvolvimento. Ao final da 4ª semana aparecem as proeminências faciais. As proeminências maxilares e mandibulares pareadas e a proeminência frontonasal são as primeiras proeminência da região facial. Estas estruturas são importantes, pois elas determinam, por fusão e crescimento especializado, o tamanho e a integridade da mandíbula, lábio superior, palato e nariz. Uma…

intra-uterino, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual, distúrbios do comportamento (irritabilidade e hiperatividade durante a infância), diminuição do tamanho do crânio (microcefalia), malformações da face como nariz curto, lábio superior fino e mandíbula pequena, pés tortos, malformações cardíacas, maior sensibilidade a infecções e maior taxa de mortalidade neonatal. Por vezes, o bebê ao nascer não apresenta algum defeito físico, mas alguns sintomas podem não serem…

Malformação Congénita Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista". Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia…

O QUE É A SÍNDROME DE MOEBIUS? A Síndrome de Moebius é uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções. Esta síndrome pode ser classificada de duas formas, Síndrome…

para ajudar o indivíduo ou sua família. Cromossomopatias são alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade. Essas alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18…

autossômica recessiva. Esta condição é caracterizada pela tríade doença renal policística, encefalocele e polidactilia, mas também pode estar associada a várias outras malformações, por exemplo, microcefalia, hipoplasia ou agenesia cerebelar, anencefalia, agenesia do corpo caloso, lábio leporino e fenda palatina, além de malformações cardíacas e genitais. Na síndrome de Meckel-Gruber as alterações renais estão presentes em praticamente todos os pacientes e o aspecto é semelhante à…

organogênese entre a 3a. e a 8a. semana é o mais crítico com relação às malformações; após isto, os efeitos se produzem principalmente em sistema nervoso central (que continua se diferenciando), como também sobre o crescimento fetal. 2- relação entre dose e efeito: As manifestações do desenvolvimento anormal aumentam à medida que se incrementa a dose do agente, variando desde nenhum efeito, passando pelos danos funcionais e malformações até a morte do concepto; 3- genótipo…

1 em cada 7.700 recém-nascidos. Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características: Baixa estatura, deformações faciais, pescoço curto, otite recorrente, doenças nas vias respiratórias, malformações esqueléticas e rigidez muscular. A doença é causada por alterações na enzima Arilsulfatase B, que a impedem de desempenhar sua função que é degradar polissacarídeos, que por sua vez ficam acumulados…

vida mais agradável. Síndrome de Möbius ou Moebius: Conhecida também como diplegia facial congênita (aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas), a Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro, não progressivo que decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos. Caracteriza-se pela perda dos movimentos faciais, inclusive oculares, fazendo com que, normalmente, os pacientes tenham…

verdadeiro-1%; circular de cordão = 1/5 dos partos Diagnóstico: Clínico: sofrimento fetal (redução de batimentos cardíacos, anoxia); dificuldade no parto normal Ultra-sonografia: Doppler (fluxo de cor) e eco morfológico Tratamento: cesária de urgência MALFORMAÇÕES DA LARINGE Membrana Laríngea Atresia ou Estenose de Laringe / Traquéia Etiologia: Membrana e Estenose: defeito na recanalização da laringe Atresia: ausência de proliferação endodérmica suficiente parado para acompanhar o…