S Ndrome De Crouzon

Síndrome de
Crouzon
JAN IC E KOVAL E SK I
M AÉ VIN C RIS TIN A KUC ZM AN SK I

Conceito
 Foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon;

Conhecida também por Disostose crânio-facial tipo I;

 É uma alteração genética causada pela mutação no gene do receptor 2 do fator de crescimento do fbroblasto (FGFR2).

Conceito
 Trata-se de uma deformidade craniana, anomalias faciais e exoftalmia.

 A síndrome faz parte do grupo das craniossinostoses.

A prevalência é cerca de 1 caso em 60 mil nascimentos em ambos os sexos.

Causas
 Os pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam 50% de chance de transmiti-lo.

Causas
 A idade dos pais pode interferir e aumentar as chances do bebê nascer com esta síndrome.

Diagnóstico
 É feito através do exame citologia genética durante a gravidez, ao nascer ou durante o primeiro ano de vida.

Geralmente só é detectada aos 2 anos de idade.

Sintomas relacionados à visão
Órbitas rasas;
Exoftalmia;
Proptose ocular bilateral ;
Hipertelorismo;

Estrabismo divergente;
Atrofa óptica;

Conjuntivite ou ceratoconjuntivite de

exposição e redução da acuidade visual.

Sintomas relacionados à visão
Em raros casos podem estar presentes:
Nistagmo;
Anisocoria;
Catarata;

Glaucoma;

Luxação do globo ocular.

Sintomas relacionados à audição Hipoacusia;

Malformações do ouvido médio;

Perda auditiva mista;

Perda auditiva condutiva não progressiva;

Defciência auditiva condutiva.

Sintomas relacionados à anatomia Achatamento da região occipital;

Relativa protuberância fronto-occipital;

Hipoplasia centro facial;

Moderada braquicefalia;

Impressões cerebriformes;

Alargamento da fossa hipofsária.

Sintomas relacionados à respiração Angústia respiratória aguda;

 Dispneia do tipo polipneia;

Sintomas relacionados com características morfológicas e dermatológicas
Fronte larga;

nariz com aspecto adunco;

Acantose Nigricans;

Sintomas relacionados à arcada dentária Hipoplasia centro