sindrome de zellweger

UMC
UNIVERSIDADE DE MOGI DAS CRUZES
BIOLOGIA I
PROFª LUCIANA JANJOPPI
AGATHA PEREZ-

12101100392

JANILIA QUEIROZ-

12101100552

SÍNDROME DE ZELLWEGER OU SÍNDROME CÉREBRO-HEPATO-RENAL

São Paulo, SP
2012

A Síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva, congênita, uma rara desordem displasia-metabólica incurável que prejudica os resultados do metabolismo no acúmulo de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurais, é fatal, inicialmente descrita em 1964. É caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomos nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a betaoxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela. (apenas se divide de outro), o organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à sobrevivência dele, levando-o à morte. Apresenta-se no período neonatal, é

uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese

peroxissomal.
Os peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na importação de proteínas.
Logo não ocorre as reações oxidativas características da organela. Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim, convulsões de difícil controle, desordens respiratórias consequentemente morrem logo após o nascimento. Ocorre em 1 para cada 50.000 a
100.000 nascimentos.
As características clínicas são: hipotonia ( diminuição de tônus muscular), hiporreflexia, ossos faciais e cranianos dismórficos-turricefalia, palato ogival, nariz achatado, epicanto, deformidades auriculares, fontanelas amplas prejuízo visual, dificuldades de deglutição convulsões multifocais, hepatomegalia e disgenesia biliar. Patologicamente, há déficits de migração do neocórtex e degeneração da substância branca dos tratos.
Os Sintomas visuais e auditivos são: o glaucoma, a retinopatia pigmentar (lesão da retina), o