Trabalho Disfun Es De Organelas

Doenças peroxissomais
No mínimo 17 doenças estão ligadas a disfunções dos peroxissomos, tendo 15 delas envolvimentos neurológicos. A síndrome cérebro-hepato-renal foi a primeira a ser descoberta e através dela foram demonstrados vários defeitos na biogênese dos peroxissomos e desde então aumentaram as atenções para esta organela. Tais doenças podem ser classificadas em dois grupos:
Doenças do grupo 1:
Os peroxissomos são produzidos em menor número, possuem uma estrutura anormal e suas proteínas não são importadas e degradadas no citoplasma.
Ex:
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Síndrome de Zellweger:

A Síndrome de Zellweger é uma rara desordem displasia-metabólica, caracterizada por peroxisomal dysmorphic, características craniofaciais, hipotonia profunda, convulsões e disfunção renal. Ela ocorre em 1 em cada 50.000 a 100.000 nascimentos.
Crianças com esta síndrome apresentam face achatada, fontanela anterior grande, testa alta proeminente, fissura palpebral, ponte nasal larga, epicanto, hipoplasia e arcadas superciliares. Macrocefalia ou microcefalia, palato ogival, língua protrusa ou micrognatia, pescoço e dobras cutâneas redundantes podem estar presentes.
A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e prejudica os resultados do metabolismo no acúmulo de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurais.
A maioria das crianças com síndrome de Zellweger morre no primeiro ano de vida progressiva secundária à apnéia ou esforço respiratório relacionado à infecção ou epilepsia refratária. O aconselhamento genético permite que os pais compreendam a história natural e a progressão da doença e determinem o risco de engravidar no futuro.
(fonte: http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/sindrome-de-zellweger/)

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Condrodisplasia puntacta rizomélica:

Condrodisplasia Punctata (CDP) corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificações puntiformes (deposição de cálcio anormal em áreas de formação óssea endocondral da