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enquanto que de 10 a 15% apresentam deleção total do gene SRY. Essas alterações gênicas são estão associadas com a disgenesia gonadal pura XX ou XY e disgenesia gonadal completa (SINCLAIR et al., 1990; FERRARI et al., 1998; GIESE et al., 1992). O termo Disgenesia Gonadal Pura (DGP) é aplicado a indivíduos fenotipicamente femininos, sem ambiguidade genital, com presença de derivados mullerianos, gônadas disgenéticas e cariótipo 46,XX ou 46,XY, sendo classificadas em DGP XX ou DGP XY, respectivamente (MACIEL-GUERRA et al., 2002). Quanto à etiologia da DGP XY existem relatos que indicam a herança recessiva ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante com expressão limitada ao sexo masculino (SIMPSON et al., 1990). Outro gene importante na determinação sexual normal é o Receptor de Andrógeno (AR). Os principais andrógenos circulantes em mamíferos são a testosterona e seu derivado 5-alfa-reduzido, a dihidrotestosterona, que atuam no mesmo receptor. A ação dos andrógenos é mediada por um receptor androgênico que é codificado pelo gene AR localizado na região Xq11-12. O gene AR é constituído por 8 exons que codificam uma proteína de 110KDa (LUBAHN 1 et al., 1988). Distúrbios na função do receptor de andrógenos resultam em diferentes afecções, dentre elas a síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome), atrofia muscular bulbar espinhal (SBMA - Spinal and Bulbar Muscular Atrophy ou Doença de Kennedy) e também pode…

POTENCIAL GENÉTICO E RESPOSTA HORMONAL (DUDU) explicando a teoria do shape anti-ciclo Diferenciação sexual masculina, desenvolvimento e manutenção das características secundárias masculinas, durante a iniciação e manutenção da espermatogênese, estão sobre controle direto dos andrógenos. Os dois andrógenos mais importantes a esse respeito são a testosterona e a 5-alfa-diidrotestosterona (DHT). A ação dos androgênios é mediada pelo receptor androgênico (AR). Mutações do gene do receptor…

(AIS), também conhecida como feminização testicular, é uma condição na qual indivíduos, que geneticamente são do sexo masculino, não respondem aos andrógenos (hormônios masculinos). Isso resulta em indivíduo com composição genética de um homem, mas com algumas ou todas as características físicas de uma mulher. Esta condição está ligada ao cromossomo X, afetando pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero em decorrência da…

a mulher transmite, mas raramente tem”, explica. Segundo Mizael Pinto, existem vários tipos de discromatopsias, que estão ligadas às três cores básicas, vermelho, verde e azul. “Existem três sensações fundamentais para receptores na retina: o azul, que é o tritan; o verde, que é o deuteran, e o vermelho, que é o protan. Quando há falta de um desses pigmentos, a pessoa tem alteração para aquela cor. Se você não tiver o vermelho, não vai ver a cor vermelha; se não tiver o verde, não…

sem infecções ou exposições a drogas durante a gravidez. Nem ela nem o parceiro tinha uma história familiar de genitália ambígua, esterilidade ou anomalias congênitas. Reavaliação da análise de cromossomos confirmou um cariótipo normal 46, XX, mas hibridização fluorescente in situ identificou uma região determinante do sexo Y gene sinal (SRY) em um cromossomo X . Às 38 semanas de gestação, a Sra. R. teve um parto espontâneo sem complicações de uma criança fenotipicamente normal do…

flácido é mais do que 2,5 desvios padrões abaixo do tamanho médio para a faixa etária, porém funcionante.1 Aproximadamente um em cada 200 homens possui.2 Algumas causas identificáveis são a deficiência do hormônio do crescimento e/ou gonadotrofinas, pequenos graus de insensibilidade a andrógeno, diversas síndromes genéticas (doenças congênitas) e diversas variações em genes homeobox. Alguns tipos de micropênis podem ser tratados com hormônio do crescimento ou testosterona no início da…

Ligada ao X Recessiva (HLxR) •Há mais homens afetados do que mulheres. •XAY ou XaY •Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e homens apenas um (hemizigoto). XA Xa Xa Y Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR) •Homem afetado transmite para todas as suas filhas (50% netos). E geralmente têm filhos normais de ambos os sexos. Em média, metade dos filhos e das filhas de mulher heterozigota serão afetados . Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR) Exemplos de HLxR Hemofilia A Herança…

nos grandes lábios. Sua vagina é pequena e termina em fundo cego. São estéreis e não menstruam. A remoção dos testículos de um paciente não é recomendável, pois estes são uma fonte de estrógenos para essas pessoas; no entanto, os testículos têm a tendência de desenvolver tumores na idade adulta, sendo assim recomendável eliminá-los quando o desenvolvimento sexual já estiver completo. As características sexuais secundárias podem retratar feminização e menos virilidade. As…

convertida para um segundo androgênio chamado dihidrotestosterona (DHT). O DHT estimula o desenvolvimento da uretra, da próstata, e órgãos genitais externos (escroto e pênis). Parte do tubérculo genital alonga e se desenvolve em um pênis. A Fusão das dobras uretrais forma a uretra esponjosa (peniana) e deixa uma abertura para o exterior apenas na extremidade distal do pénis, o orifício uretral externo. As dilatações labioescrotais se desenvolvem dando origem escroto. Na ausência de DHT,…

profunda, que promove uma tosse, imunizações de rotina para melhorar a imunidade contra patógenos respiratórios, drogas - antibióticos para infecções bacterianas do trato respiratório (nariz, garganta, ouvidos), cirurgia Sinus para facilitar a drenagem. Feminilização testicular A feminização testicular, mais corretamente chamada de síndrome de insensibilidade androgénica (AIS) verifica-se quando uma pessoa geneticamente do sexo masculino (tem um cromossoma X e um cromossoma Y) é…