POTENCIAL GEN TICO E RESPOSTA HORMONAL

POTENCIAL GENÉTICO E RESPOSTA HORMONAL (DUDU) explicando a teoria do shape anti-ciclo
Diferenciação sexual masculina, desenvolvimento e manutenção das características secundárias masculinas, durante a iniciação e manutenção da espermatogênese, estão sobre controle direto dos andrógenos. Os dois andrógenos mais importantes a esse respeito são a testosterona e a 5-alfa-diidrotestosterona (DHT). A ação dos androgênios é mediada pelo receptor androgênico (AR). Mutações do gene do receptor androgênico têm sido associadas a um amplo espectro de anormalidades fenotípicas (características observáveis do indivíduo). Pacientes com insensibilidade completa ao androgênio apresentam pseudo-hermafroditismo caracterizado por um aspecto feminino, com mamas bem desenvolvidas, genitália externa feminina, vagina em fundo de saco cego e ausência de pilificação (pelos) em áreas sensíveis ao androgênio. Alguns pacientes com insensibilidade parcial ao androgênio apresentam um fenótipo masculino e anormalidades leves tais como hipospádia, ginecomastia e infertilidade. Mutações do receptor androgênico também foram descritas em homens inférteis que eram completamente masculinizados e que apresentavam perfis hormonais normais [1].
Pessoas com cariótipo 46,XY (cromossomos) e mutações do AR apresentam tipicamente , níveis elevados de testosterona, LH e estradiol, mas as proporções séricas de testosterona em relação à DHT e de testosterona em relação ao estradiol são normais.
Também existem casos de indivíduos que não respondem ao GH exógeno, em termos de crescimento e alterações metabólicas ou de aumentos nos níveis séricos de IGF-1 e IGFBP-3. Isso acontece devido a anormalidades no receptor de GH, e é conhecido como síndrome de Laron [1]. A principal característica da síndrome de Laron é anormalmente baixa estatura (nanismo). Os sintomas físicos incluem: testa proeminente, ponte nasal achatada, o subdesenvolvimento da mandíbula, a obesidade do tronco e um pênis muito pequeno [2].
Apesar de