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ENSAIOS GENÉTICOS
EM PACIENTE COM
INDICAÇÃO CLÍNICA
DE DISGENESIA GONADAL:
RELATO DE CASO*
CRISTIANO LUIZ RIBEIRO, GUSTAVO PINTO SILVA, CLÁUDIO
CARLOS DA SILVA, APARECIDO DIVINO DA CRUZ

Resumo: disgenesia gonadal é uma anomalia com aspectos variáveis.
O objetivo deste foi realizar o cariótipo e ensaios moleculares em paciente com manifestações clínicas associadas à disgenesia gonadal. As técnicas citogenéticas convencionais e moleculares revelaram um cariótipo 46,XY com o gene SRY positivo. A PCR amplificou o gene SRY e os éxons 1 e 4 do gene
AR. A disgenesia gonadal pura XY foi estabelecida com observações clínicas à anamnese associadas aos resultados dos teste genéticos realizados.

estudos, Goiânia, . 339, n. 2, p. 141-148, abr./jun. 2012.

Palavras-chave: Citogenética. Cariótipo. Disgenesia gonadal.

O

presente relato descreve uma paciente de dois anos de idade, apresentando características fenotípicas do sexo feminino, hérnia inguinal, gônadas disgenéticas, ausência de ambiguidade genital e cariótipo 46,XY o que pode ser caracterizado como um caso clínico de disgenesia gonadal (NUSSBAUM, 2002).
A disgenesia gonadal compõem um amplo espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino. Tais manifestações podem estar associadas ao desenvolvimento puberal comprometido ou ausente, além do cariótipo contendo ou não, o cromossomo Y (SCOLFARO et al., 2003; DE MELLO MP et al., 2005).
Os processos envolvidos na determinação e diferenciação sexual estão diretamente associados à presença ou à ausência do cromossomo Y no cariótipo do indivíduo (JACOBS et al., 1999; FORD et al., 1999). O principal processo na determinação sexual é a especialização das gônadas, sendo que as demais diferenças entre os sexos são efeitos secundários devido às ações de hormônios produzidos por elas (JOST et al., 1973).

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estudos, Goiânia, . 39, n. 2, p. 141-148, abr./jun. 2012.

Entre os genes mais estudados