Hipotonia Na Infancia

frequentes, a exemplo das infecciosas, as quais dificultam ainda mais o diagnóstico quando associadas. Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença Metabólica Hereditária, quais sejam: Hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose, distúrbio hidroeletrolítico, entre outros já citados; Crianças que, em associação aos citados acima, apresentem odores peculiares ou dismorfias; Perda de habilidades adquiridas anteriormente;…

orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical. Nem todas essas características precisam estar presentes para se…

progredindo para abasia e impossibilidade de ficar em pé), ataxia de tronco (incapacidade de sentar-se ou ficar em pé sem apoio, tendência a cair para trás, oscilações de cabeça e tronco, hipotonia), ataxia de membros (dismetria, disdiadocinesia, decomposição de movimentos, tremor cinético, postural e de intenção, hipotonia, sinal do rechaço), manifestações bulbares (disartria, disfagia) e sinais e sintomas (apraxia oculomotora, dismetria, lentificação dos movimentos oculares, movimentos…

de início dos sintomas e a progressão do quadro • elevação das enzimas musculares • padrão anormal de distribuição da proteína distrofina 1.3. Distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral • transmissão autossômica dominante • início da infância à idade adulta • envolvimento inicial da musculatura facial e da cintura escapular, posteriormente os membros inferiores • progressão lenta 1.4. Distrofia muscular de cinturas • grupo de doenças musculares que cursam com um quadro de

microcefalia, palato fendido, orelhas dismórficas angulosas, e mãos com polegares anormais. Monossomia 4p Os indivíduos que possuem deleção do braço curto do cromossomo 4 apresentam retardo mental grave, retardo neuromotor e do crescimento, convulsões, hipotonia, microcefalia, cabelos com baixa implantação na nuca, dedos e unhas malformados. Monossomia 18p Os indivíduos que possuem deleção do braço curto do cromossomo 18 apresentam retardo mental variado, convulsões, autismo,…

como gigantismo cerebral) é uma Mutação genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida. A desordem pode ser acompanhada de retardamento mental moderado, motor atrasado, desenvolvimento cognitivo, e social,hipotonia (baixo tom de músculo), e prejuízos de fala. As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e tem cabeças maiores (macrocefalia) que o normal para…

cognitivo, observa-se um maior comprometimento destas crianças na área da linguagem. As limitações motoras e cognitivas estão bem descritas na literatura, sendo que se observa uma predominância dos déficits motores no período referente à primeira infância e uma predominância dos déficits cognitivos na idade escolar. 1.1 HISTÓRICO Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.…

Miopatias Distrofias A seguir, seguem as breves descrições de cada uma das patologias citadas. ATAXIAS HEREDITÁRIAS Compreende um grupo de doenças no qual a manifestação predominante é a incoordenação motora progressiva, especialmente na marcha. Na infância e adolescência, a forma mais comum é a ataxia de Friedreich, enquanto que asataxias espinocerebelares (AEC) tendem a ocorrer após os 20 anos de idade. A ataxia de Friedreich é uma doença de herança autossômica recessiva causada…

progressiva. O grupo III inclui doenças cuja clínica é decorrente de alterações de produção e consumo energéticos. Em sua maioria, são provenientes de distúrbios do fígado, miocárdio, músculo e cérebro. Manifestam-se, comumente, através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita, entre outros sintomas. Exemplos desse grupo são as glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais da cadeia…

Eletroterapia em Pacientes Portadores de Paralisia Cerebral Isabella Ferreira Camargo Heloisa Ramos Israel Mirian Cintia Dubas Lima Camilo Oliveira Thalita Gimenez Soares 2013 Resumo A Encefalopatia Crônica não Evolutiva da Infância, novo conceito de Paralisia Cerebral (PC), se refere a um grupo de condições crônicas que tem como denominador comum, anormalidades na coordenação de movimentos. A forma mais comum, além de uma desordem motora, é caracterizada pela…