Hipotonia Na Infancia

Obesidade 1. INTRODUÇÃO Síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952. Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia (falta de tônus muscular), hipogonadismo (gônadas pouco desenvolvidas), baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia (ingestão de comida em excesso). Os afetados apresentam um marcante quadro obsessivo-compulsivo em relação à comida. É a…

afectam a capacidade que o indivíduo tem a nível da comunicação, relacionamentos interpessoais e nas respostas ao meio ambiente. Foi descrito pela primeira vez por Leo Kanne em 1943, nesse mesmo ano, Hans Asperger descreveu a psicopatia autista da infância. A palavra autismo foi inventada por Eugene Bleuler em 1911 para descrever um sintoma de esquizofrenia, dando-lhe o significado de fuga da realidade. Quais as causas do autismo? Inicialmente, a causa do autismo estava…

no par 21 possuem 3, ainda não se sabe por que isso acontece. A Sindrome de Down e a o distúrbio genético mais comum de acontecer estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. Suas principais características são: - Retardo mental; - Hipotonia; - Olhos com fendas palpebrais oblíquas; - Prega única na palma da Mão. Cromossomo 13(Síndrome de Patau) A sua principal causa e a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando…

(MORAES-BALDRIGHI et al, 2003). Segundo Ardinger & Ardinger (2003), a Síndrome Velocardiofacial é uma condição genética caracterizada por anomalias estruturais ou funcionais do palato, defeitos cardíacos e fácies típica e característica, hipernasalidade, hipotonia, retardo no desenvolvimentoglobal e dificuldades no aprendizado. 4. Incidência A incidência de ocorrência dessa síndrome é de 1:1.800 nascimento, sendo…

do embrião. Uma pessoa não portadora possui 46 cromossomos divididos em 23 pares. Já o portador possui 47 sendo que o cromossomo extra é ligado ao cromossomo 21. 2. Quais são as características físicas de um individuo com síndrome de Down? R- Hipotonia muscular, cavidade oral pequena, cabeça pequena, pescoço curto e largo, mãos e pés pequenos e quadrados, baixa estatura, olhos puxados, nariz pequeno e achatado, linha única na mão, separação grande entre o primeiro e o segundo dedo do…

má-formação cromossômica do espermatozoide. Sintetizando, na fecundação, falta um cromossomo sexual e forma-se uma mulher com apenas um cromossomo X. Trata-se, então, de um distúrbio cromossômico estrutural. Algumas meninas são diagnosticadas na infância, outra parcela significativa só descobre que é portadora da síndrome na puberdade. Características da Síndrome de Turner - Apresenta média de altura baixa, principalmente no início da adolescência; - Ausência de folículos…

15 Behlau et al. (2005) definem a SD, como sendo uma síndrome malformativa, caracterizada por oligofrenia e aparência altamente típica, e apresentando as seguintes características principais: Face achatada, macroglossia, estatura baixa, hipotonia muscular e hiperflexibilidade das articulações devido à frouxidão de ligamentos. Pode apresentar também cardiopatia congênita e estrabismo em grau leve. As alterações do cérebro, referentes ao volume e peso reduzidos comprometem o lobo…

podendo estar presente apenas uma prega palmar; a pina é pequena e displásica; a língua é protusa e hipotônica; há clinodactilia do 5º dedo das mãos e uma distância aumentada entre o 1º e o 2º dedos dos pés. Em geral, as crianças com SD apresentam hipotonia muscular e são muito sonolentas. Logo após o nascimento, elas mostram dificuldades para a sucção e deglutição. Observa-se, também, um atraso no desenvolvimento de alguns reflexos do bebê, havendo um comprometimento na postura de…

de 1 mês de vida; incompatíveis com a vida após os 2 anos, exceto raros casos mosaicismo. Características principais: _Graves mal-formações no SNC: defeitos cerebrais graves (microcefalia, arrinencefalia, etc) retardo mental grave/; hiper ou hipotonia. -Hipertelorismo ocular (olhos afastados). -Anomalias oculares que vão desde a microftalmia até a ausência total de olhos (anoftalmia): coloboma da íris (fissura congênita da íris). -Olheiras mal formadas de baixa implantação.…

genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância. Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, bem como ao tamanho da deleção. Pesquisadores acreditam que a perda de um gene específico – CTNND2 – é