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A Síndrome Velocardiofacial ou de Shprintzen, descrita por Robert Shprintzen et al em 1978, está relacionada as anomalias velares, cardíacas e faciais, além de alterações emocionais, sociais e cognitivas. É de herança autossômica dominante, com deleção intersticial do cromossomo 22q11.
A Síndrome Velocardiofacial é complexa, possuindo mais de 180 diferentes anomalias, fato este que dificulta e retarda a confirmação diagnóstica. A equipe interdisciplinar é imprescindível tanto para o correto e precoce diagnóstico, como para a eficiência e o sucesso dos tratamentos, garantindo a integração biopsicossocial destes indivíduos. Neste contexto, o propósito do presente artigo é esclarecer sobre as principais manifestações clínicas e mostrar o quão importante se faz a atuação interdisciplinar junto aos pacientes acometidos pela Síndrome Velocardiofacial.
2. Histórico
É difícil e complexo descrever o histórico da Síndrome Velocardiofacial – SVCF. A primeira descrição desta síndrome ocorreu em 1968 pelo Dr. Willian Strong. Desde então, a síndrome passou a ser descrita por vários outros estudiosos, recebendo vários nomes: Síndrome da Anormalidade Facial Conotruncal, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Opitz G/BBB, e finalmente, em 1978, foi identificado como Síndrome Velocardiofacial.
Devido a essa confusão de nomes, muitos profissionais referen-se a este pacientes como sendo portadores da deleção 22q11.2. (disponível em http://www.specialchild.com/archives/dz-29.html).
Robert Shprintzen, em 1978, no Centro de Desordens Cranios Faciais do Centro Médico Montefiori em Bronx, Nova York ( Estados Unidos da America ), descreveram 12 crianças com desordens em comum. Todas as 12 crianças nasceram com fissura palatina, defeitos cardíacos e face típica. Desde então a Síndrome Velocardiofacial passou também a ser conhecida como Síndrome de Shprintzen (disponível em: http://www.healtthieryou.com/velcard.html).