Distrofias

Hipotonia na infância Maria Angélica da Rocha Diz Mestranda em Ciências da Motricidade Humana- UNESP Professora da Faculdade Comunitária de Limeira e-mail: geldiz@hotmail.com Maria Caroline da Rocha Diz Mestranda em Ciências da Motricidade Humana- UNESP Colaboradora do Núcleo de Estudo em Neonatologia - Uniararas e-mail: linediz@yahoo.com.br Resumo O objetivo do presente estudo foi identificar e analisar as publicações científicas existentes sobre a hipotonia na infância por meio de uma pesquisa bibliográfica. Há uma enorme variedade de doenças infantis nas quais a hipotonia é sinal primário ou secundário. Procurou-se realizar uma reflexão sobre as doenças neuromusculares na infância abordando duas formas de hipotonia muscular: a hipotonia muscular presente ao nascimento ou de aparecimento precoce nos primeiros dias e semanas e a hipotonia manifestada por atraso do desenvolvimento motor a partir dos seis meses de idade ou no decorrer da infância. Mediante, a revisão bibliográfica podemos sugerir que as doenças neuromusculares são as principais doenças precursoras de hipotonia muscular na infância. Apesar da escassez de literaturas científicas quanto à hipotonia e a melhor forma de classificá-la, o conhecimento dessa condição clínica por fisioterapeutas entre outros profissionais é necessário para contribuir no tratamento das crianças na infância. Palavras-chave: hipotonia, doenças neuromusculares na infância e atraso no desenvolvimento motor. Introdução

trabalho de hipotonia tissular O QUE É Hipotonia Muscular é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular. Diminuição do tônus e da força, o que causa moleza e flacidez. O sintoma é comumente relacionado à paralisia infantil ou outras desordens neuromusculares. Hipotonia não é uma doença médica específica, mas é uma manifestação potencial para muitas doenças e desordens que afetam o controle nervoso motor pelo cérebro ou…

DOENÇAS MUSCULARES Profa. Dra. Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO DOENÇAS MUSCULARES = MIOPATIAS DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA HEREDITÁRIAS ou ADQUIRIDAS DOENÇAS MUSCULARES PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS   FRAQUEZA MUSCULAR HIPOTONIA DOENÇAS MUSCULARES HISTÓRIA:  queixas relacionadas à motricidade EXAME NEUROLÓGICO:  FRAQUEZA MUSCULAR …

relacionada com complicações da obesidade mórbida, além disso, o declínio do QI com o passar dos anos é diminuído com controle do peso. 2- HISTÓRIA DA SÍNDROME DE PRADER WILLI A síndrome de Padre Willi pode ser notada numa atividade fetal bébio, e o bebê geralmente nascem em apresentação pélvica. A hipotonia é mais grave no inicio da lactância, quando pode haver problemas relacionados com o trato respiratório e com a alimentação, não raramente necessitando de…

discriminação, garantindo-lhes o direito à educação, à saúde, ao trabalho, ao lazer, à previdência social.(CONSTITUIÇÃO FEDERAL, 1989). 1 SINDROME DE DOWN (SD) É uma anomalia cromossômica caracterizada pela trissomia do 21, sendo que a maioria deles tem um total de 47 cromossomos e é causada pela não- disjunção do cromossomo 21, sendo a causa mais comum de retardo mental na infância, representando de 10% a 30% de todos os…

em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou primária, que depende do acometimento das estruturas que compõem a unidade motora periférica desde o motoneurônio medular até o músculo, e a hipotonia secundária. Esta última ocorre principalmente como sinal acessório em afecções neurológicas com comprometimento do sistema nervoso central, ou…

INTRODUÇÃO: A síndrome de west é uma encefalopatia epilética dependente, caracterizada pela tríade de espasmos infantis em flexões (BATISTA, 2002). Essa síndrome é caracterizada por acentuado grau de hipotonia muscular, que compromete também a musculatura respiratória. Vários autores têm-se dedicado ao estudo de séries de pacientes com essa síndrome numa tentativa de melhor caracterizá-la tanto no ponto de vista clínico, como de suas implicações etiológicas e seu tratamento (DIAS, 1996).…

cromossômicas, além de ser a forma mais comum de obesidade com causa genética. Além disso, essa síndrome causa atrasso de desenvolvimento psicomotor, retardamento mental, ausência na fala, convulsões e aparência feliz. Essa doença atinge 1/10.000-1/30.000 nascimentos, e geralmente é esporádica. A deficiência causada no hipotálamo é funcional, devido a exames feitos pós morte que não detectaram nenhum defeito estrutural do hipotálamo. Essa síndrome apresenta duas Fases: A primeira se…

Prade Willi O Que é? * é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma…

A glicogenose tipo II (GSD II) é uma doença de sobrecarga lisossomal devido a deficiência de alfa-1,4-glucosidase. Esta enzima hidrolisa o glicogénio em glucose e sua acção deficiente resulta na acumulação de glicogénio no lisossoma (ver também doença de Danon). Esta doença tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. Embora a deficiência seja ubíqua, expressa-se apenas em determinados órgãos (principalmente coração e/ou músculo esquelético). A forma infantil, ou doença de…