Genetica

Resenha de Genética
Nome: Rafaela do Oliveira Vilaça
Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos
A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença neurocomportamental que foi descrita em 1956 e hoje é uma das mais frequentes síndromes com microdeleções cromossômicas, além de ser a forma mais comum de obesidade com causa genética. Além disso, essa síndrome causa atrasso de desenvolvimento psicomotor, retardamento mental, ausência na fala, convulsões e aparência feliz. Essa doença atinge 1/10.000-1/30.000 nascimentos, e geralmente é esporádica.
A deficiência causada no hipotálamo é funcional, devido a exames feitos pós morte que não detectaram nenhum defeito estrutural do hipotálamo.
Essa síndrome apresenta duas Fases: A primeira se caracteriza por diferentes graus de hipotonia (Diminuição do tônus muscular) durante o período neonatal e a primeira infância, a hipotonia geralmente começa a melhorar entre 8 e 11 meses. Essa fase também é caracterizada por hipotermia (queda de temperatura normal do organismo) ou por hipertermia (elevação da temperatura corporal) sem causa aparente, hipogenitalismo (mal formação genital) dificuldade de sucção, mãos e pés pequenos e pequenas anomalias faciais.
Quando a hipotonia melhora a criança ganha um aumento de apetite e ganha de peso. O início da obesidade ocorre entre 1 e 6 anos de idade, onde se é definida a segunda fase da doença, é caracterizado por atraso do desenvolvimento psicomotor, onde a criança possui dificuldade para sentar, andar e também na fala, outros sintomas observados são a hiperfagia (fome exagerada e muita absorção de sódio) acompanhada da obesidade, baixa estatura diminuição de atividades físicas, diminuição de sensibilidade à dor, estrabismo e etc.
Essa síndrome se dá pela ausência do gene paterno que normalmente estão ativos no segmento cromossômico 15q11q13; os alelos maternos estão normalmente inativos, em decorrência de mecanismos de imprinting genômico. Esses genes paternos podem estar ausentes