Hipotonia Na Infancia

A trissomia distal do braço longo do cromossoma 10 (10q) é caracterizada por atraso de crescimento pré- e pós-natal, um padrão de características faciais específicas, hipotonia, e atraso do desenvolvimento psicomotor. Até ao momento, foram descritos aproximadamente 40 casos de trisssomia 10q. A maioria dos casos é diagnosticada nos lactentes ou crianças. A amplitude e gravidade dos sintomas e das alterações físicas podem variar de caso para caso, dependendo do tamanho e localização exactos da

ou salientes, além de comprometimento ocular e comportamento social atípico, principalmente timidez. • Síndrome de Prader-Willi – o quadro clínico varia de paciente a paciente, conforme a idade. No período neonatal, a criança apresenta severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Em geral a pessoa apresenta problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos. • Síndrome de Angelman – distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual,…

desenvolvimento do que menores deleções. 4 3. SINTOMAS Essa desordem é caracterizada pela deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, QI baixo, cabeça de tamanho pequeno (microcefalia), baixo peso ao nascer, e fraco tônus muscular (hipotonia) na infância. Indivíduos afetados também possuem diferentes traços faciais, incluindo olhos afastados (hipertelorismo), baixa implantação das orelhas, posição mais posterior da mandíbula (retrognatia), e a face arredondada. Algumas…

idade, vindo a comprometer a alimentação aos oito meses, dois meses após o desmame materno. Resultados: alguns achados foram condizentes com o referido na Literatura: fraqueza muscular severa, atraso motor, cardiomegalia, dificuldade respiratória e hipotonia generalizada. Porém, a época das aquisições do desenvolvimento neuro-psico-motor e da instalação das dificuldades de deglutição diferiram dos dados bibliográficos pesquisados. Conclusão: manifestações disfágicas importantes foram…

com síndrome de Down.Também, em crianças nascidas vivas e entre fetos de mulheres com 35 anos de idade ou mais, a incidência é mais elevada. A síndrome de Down pode ser diagnosticada no momento do nascimento por suas características que são: -Hipotonia, que pode ser a primeira anormalidade observada no recém-nascido; -Nos aspectos faciais (os pacientes apresentam estrutura reduzida e braquicefalia com a região occipital achatada) -O pescoço é…

da cabeça; ataxia cerebelar; lento desenvolvimento psicomotor;encefalopatia crônica progressiva; desmielinização difusa da substancia branca; espasticidade; sexo masculino Canavanleucodistrofia espongiforme Macrocrania; Idade:3-6 meses; marcada hipotonía; Megalencefaliaprogresiva; epilepsia; atrofia óptica com cegueira;espectroscopia de prótons é diagnóstica; deficiência de N-acetil-aspartato; aumento de NAA Van der Knaap Macrocrania; desmielinização parenquimatosa difusa; faixa…

crianças durante a infância. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades. Algumas das características físicas mais comuns são: • Hipotonia…

formato triangular; Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita); Diminuição da acuidade auditiva; Baixa estatura; Facilidade de ocorrer fraturas; Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas; Aumento da flexibilidade; Sudorese aumentada; Hipotonia muscular. Classificação da doença      A doença pode ser classificada como: Tipo I: Inclui pessoas aparentemente normais com poucas fraturas e deformação nos ossos longos. Tipo II: Inclui pessoas que não resistem à doença e…

CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico deste síndrome continua a ser feito com base nas características físicas. Síndrome Kanavam ou doença de Canavan Este síndrome é uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluidos. A doença de Canavan pertence ao grupo das doenças…

extra desde o desenvolvimento intra-uterino, caracterizando a criança portadora da mesma por toda a sua vida (4). O individuo co síndrome de Down apresenta algumas características bastante peculiares tais como: retardo mental, dismorfias, hipotonia muscular de intensidade variável, alterações neuromusculares e osteo-articulares, lesões oftalmológicas, cardiopatias congênitas, alterações gastroenterológicas, hipotireodiso (2 ,3). Sendo assim, essas crianças possuem atraso…