Síndromes

INTRODUÇÃO

Nesse trabalho falaremos sobre a síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Patau. As características físicas, diagnósticos, cariótipos com portadores desses distúrbios.
O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46. No caso desses portadores de deficiências tem cromossomos a mais ou a menos. Exemplo na síndrome de Edwards tem 47 cromossomos, tendo um a mais no par 18.

SINDROME DE DOWN

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.

Algumas das características físicas mais comuns são:
• Hipotonia Muscular
• Cavidade Oral Pequena
• Cabeça Pequena
• Pescoço Curto e Largo
• Mãos e Pés Pequenos e Quadrados